Reporting Criteria for Prenatally Identified Variants of Uncertain Significance Differs Among Cytogenetics Laboratories in North America
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Current technical standards for chromosomal microarray (CMA) interpretation are not prescriptive for reporting variants of uncertain significance (VUS) identified prenatally. We sought to compare prenatal CMA reporting among cytogenetic labs and identify potential drivers of practice variation. METHODS: We conducted an electronic cross-sectional survey of cytogeneticists in the United States and Canada from July-December 2023. Participants were identified through the American Cytogenetics Forum List. RESULTS: Labs reported differences in their size threshold used when reporting CNVs lacking OMIM annotated genes as a VUS, variable use of clinical data such as ultrasound or family history when deciding to report a VUS, and differences in opinion regarding the underlying pathogenicity of certain CNVs. Many cytogeneticists reported concerns about legal liability related to prenatal CMA reporting, and many shared concerns that a patient may terminate a pregnancy based on a VUS. CONCLUSION: Reporting criteria for prenatally identified variants of uncertain significance differs among cytogenetic laboratories in North America. Many possible drivers of this practice variation were identified, including a lack of national guidelines that comprehensively address the unique considerations for prenatal CMA reporting.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,015 | 0,049 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».