A Framework for Inclusive and Accessible Clinical Research in Rare Diseases
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Equitable representation of all populations is crucial for generalizing rare disease (RD) clinical research outcomes, especially given the low prevalence and geographically sparse distribution of patients with RDs. In our companion manuscript ( Current State and Demographic Trends of Medically Underserved Populations in Rare Disease Research , Manjunatha et al. ) we quantified reporting of demographics, socioeconomic factors (SF), and participation trends of medically underserved populations (MUPs) in RD research and clinical trials. Methods The study builds on the findings of Manjunatha et al ., where we analyzed the reporting of demographics and SF in RD clinical research, here we perform a representation and policy gap analysis of this extracted data. The representation analysis evaluated 13 variables, including age, sex or gender, race, ethnicity, and SF, using four key analyses: reporting statistics, representation, participant distribution, and benchmarking against the US census data. The qualitative policy analysis included existing national and international policies and guidelines. Results Only age, sex or gender, race, and ethnicity had sufficient data for the representation analysis. While diversity was moderate for these variables, equity, inclusion, and accessibility were low, particularly for racial and ethnic minorities, nonbinary genders, and older adults. Data were insufficient for MUPs such as lesbian, gay, bisexual, transgender, queer or questioning individuals, rural residents, veterans, military spouses, people affected by poverty, and religious minorities. Based on the representation analysis and building upon existing foundational policies and guidelines, we propose three recommendations and a six-pillar framework to mandate and standardize data reporting practices and improve the representation of MUPs in RD clinical research with broader relevance to all clinical research in general. The six pillars are patient advocacy, policy legislation, governmental oversight, standardized data collection and reporting, technological enablement, and global epidemiological research. Conclusions Addressing the historical underrepresentation of MUPs requires upgrading the foundation of clinical research instead of a piecemeal, siloed approach. This study underscores the systemic gaps in the representation of MUPs in RD research and proposes a six-pillar actionable framework to address these disparities. The systematic implementation of these six pillars can enhance the integrity and outcomes of future RD clinical research.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,638 | 0,434 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,017 | 0,013 |
| Études des sciences et des technologies | 0,016 | 0,089 |
| Communication savante | 0,041 | 0,039 |
| Science ouverte | 0,011 | 0,051 |
| Intégrité de la recherche | 0,018 | 0,022 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».