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Enregistrement W4410221312 · doi:10.1016/j.gimo.2025.103435

Successes of an innovative population-based carrier screening program for 4 prevalent recessive hereditary diseases in a population with a founder effect in Quebec, Canada

2025· article· en· W4410221312 sur OpenAlexafffundabout
Carol‐Ann Fortin, Mélanie Côté-Richer, Karine Truchon, Josianne Leblanc, Annabelle Pratte, Jessica Tardif, Marie‐Jacqueline Thomas, Josée Villeneuve, Jean Mathieu, Doria Grimard, Mathieu Desmeules, Claudia Moreau, Simon Girard, Tania Cruz Mariño, Luigi Bouchard

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine Open · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCystic Fibrosis Research Advances
Établissements canadiensJewish General HospitalUniversité du Québec à ChicoutimiCentre Intégré Universitaire de Santé et de Services Sociaux du Saguenay–Lac-Saint-JeanCentre Hospitalier Universitaire de SherbrookeUniversité de SherbrookeUniversité LavalUniversité de Montréal
Organismes subventionnairesFondation du Grand défi Pierre Lavoie
Mots-clésFounder effectHereditary DiseasesPopulationGeneticsGenealogyMedicineDemographyPolitical scienceBiologyEnvironmental healthSociologyHistoryHaplotypeGeneAllele

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OpenAlex consigne un résumé pour ce travail, mais il n'a pas pu être récupéré à l'instant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,022
Score d'incertitude au seuil0,158

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,002
Études des sciences et des technologies0,0020,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,019
Tête enseignante GPT0,386
Écart entre enseignants0,367 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations5
Publié2025
Routes d'admission3
Résumé présentoui

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