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Enregistrement W4410249010 · doi:10.1101/2025.05.07.652661

Predicting antifolate resistance in the unculturable fungal pathogen <i>Pneumocystis jirovecii</i>

2025· preprint· en· W4410249010 sur OpenAlexafffund
François D. Rouleau, Alexandre K. Dubé, Alicia Pageau, Lyne Desautels, Philippe J. Dufresne, Christian R. Landry

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineMedicine
ThématiquePneumocystis jirovecii pneumonia detection and treatment
Établissements canadiensInstitut National de Santé Publique du QuébecUniversité LavalPROTEOCentre de Recherche en Sciences Animales de Deschambault
Organismes subventionnairesFonds de recherche du Québec – Nature et technologiesNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaGénome QuébecGenome CanadaCanadian Institutes of Health ResearchInstitut National de Santé Publique du Québec
Mots-clésPneumocystis jiroveciiAntifolatePathogenMicrobiologyFungal pathogenMedical mycologyBiologyFungal diseaseVirologyHuman immunodeficiency virus (HIV)MethotrexateImmunologyAntimetabolite

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Pneumocystis jirovecii is a fungal pathogen causing Pneumocystis pneumonia in humans, mainly in immunocompromised individuals. Infections by P. jirovecii are treated using the antifolate combination drug trimethoprim-sulfamethoxazole (TMP-SMX), targeting the dihydrofolate reductase (DHFR) and the dihydropteroate synthase (DHPS). In recent years, there has been an increase of treatment failure, with no mutations observed in the DHPS, implying the potential evolution of resistance through this pathogen’s DHFR (PjDHFR). Experimental methods to study this pathogen are limited, as it cannot be grown in vitro . Model fungi are insensitive to TMP-SMX due to unknown mechanisms, preventing the use of functional complementation to study mutations causing resistance to this specific drug combination. In a previous study, we conducted deep mutational scanning (DMS) on PjDHFR to identify resistance mutations to methotrexate (MTX), another antifolate drug. Here, by leveraging this data, as well as computational data modeling aspects of protein function and stability in the PjDHFR-MTX complex, we train a machine learning model to predict the effect of mutations on MTX resistance. We find that the model can predict the effect of mutations outside of its training dataset (balanced accuracy on training set: 98.3%, and 88.3% on testing set). We also find that the best predictors of resistance, such as distance to ligand and effect on region flexibility, are coherent with previously established models, and that experimental data about the effect of mutations on protein function is critical to optimize model performance. Using this model on computational data generated using the PjDHFR-TMP complex, we predict the effect of mutations on resistance to TMP. We predict TMP resistance mutations in PjDHFR that did not confer resistance to MTX, one of which had been characterized in vitro as reducing affinity to TMP by 100-folds. We compare the predictions from this model to PjDHFR sequences from previously and newly sequenced clinical samples. Our results offer a resource to interpret the impact of amino acid variants in PjDHFR on TMP resistance, as well as methods to predict resistance in hard-to-study organisms. Author summary Pneumocystis jirovecii is a fungal pathogen causing pneumonia in immunocompromised humans. Infections by P. jirovecii are treated using drugs that prevent this pathogen from making folate, an essential component of many cellular mechanisms. In recent years, this treatment has been failing in an increasing number of cases, implying the evolution of resistance to this treatment. As P. jirovecii does not grow in the lab, the investigation of this resistance has been difficult, and common lab models do not respond to the drugs used to treat it. To overcome these limitations, we use a combination of experimental data and computer modeling to train a machine learning model to predict how genetic changes in one of the drug targets might cause drug resistance in this pathogen. The presented model predicts mutations in the drug target that may make this pathogen resistant to treatment, including mutations that have been previously characterized in vitro as drastically reducing drug binding. To investigate if our model predicted mutations that accrued in nature, we also sequenced the largest number of this pathogen’s drug target to date. Our study provides new tools to predict drug resistance in hard-to-study pathogens, helping to understand and potentially respond to treatment failure.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: Simulation ou modélisation
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,009
Score d'incertitude au seuil0,018

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,012
Tête enseignante GPT0,226
Écart entre enseignants0,215 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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