Accuracy of the American Thoracic Society (ATS) Guideline for Diagnosing Adults With Primary Ciliary Dyskinesia
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Rationale: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a heterogenous disease that is difficult to diagnose. American Thoracic Society (ATS) guidelines recommend PCD testing with an appropriate phenotype of ≥2 of 4 key clinical symptoms (year-round wet cough or nasal congestion appearing before 6 months old, neonatal respiratory distress at term birth, an organ laterality defect), using nasal nitric oxide (nNO) measurement and genetic testing, with ciliary electron microscopy (EM) as needed. Accuracy of this approach has not been robustly explored in adults. Methods: This retrospective analysis explores patients ≥18 years old, referred for possible PCD to the McGill University Health Center between 2013 and 2024. All performed nNO measurement per PCD Foundation protocol. Key clinical symptoms were systematically collected but modified for year-round wet cough or nasal congestion “since early childhood”. Additional PCD-related symptoms relevant in adults were also systematically collected. Those with ≥2 key clinical symptoms or low nNO (<77 nL/min) underwent PCD genetic and EM testing. Participants were classified per final diagnosis, including: 1. Definitive PCD with disease-causing genetic variants or classic EM defect, 2. Probable PCD with low nNO but inconclusive genetics/EM and no alternative diagnosis, 3. Unlikely PCD with normal nNO, an alternative diagnosis, and negative genetics/EM, when performed. Results: Of 158 referred adults, 57 (36%) displayed ≥2 key clinical symptoms while 45 (28%) had low nNO values. However, 29 (18%) participants could not recall their neonatal histories. Genetic or EM testing was performed in 82 (52%) and 48 (30%) patients, respectively. Overall, 41 (26%) had definitive PCD (88% through genetics, 12% through EM), 6 (3%) had probable PCD, and 111 (70%) had unlikely PCD. Low nNO was seen in 36 (88%) of definite PCD versus 3 (3%) with unlikely PCD. Prevalence of key clinical symptoms and additional PCD-related symptoms relevant to adults differed significantly between diagnostic groups. [Table 1] Conclusion: The ATS guidelines have a high diagnostic yield in adults when modifying key clinical criteria to include wet cough or nasal congestion since early childhood. However, many adult patients cannot recall their neonatal histories, possibly decreasing accuracy. Several additional PCD-related symptoms seem helpful in adult diagnosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,011 | 0,049 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».