Heart Rate Variability Measurement Through a Smart Wearable Device in Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS): Influence of PHOX2B Genotype
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Rationale: CCHS is a rare genetic disorder associated with awide array of autonomic nervous system (ANS)-related abnormalities, including cardiovascular dysfunction. CCHS is caused by PHOX2B mutations including polyalanine repeat expansion mutations (PARMs) or non-PARMs (NPARMs). CCHS phenotype severity, including cardiovascular dysfunction, is related to PHOX2B genotype. Heart Rate Variability (HRV) is a well-established measurement of ANS cardiovascular function and a key biomarker in CCHS. Given the rarity and geographic dispersion of CCHS, methods of remote HRV monitoring in this population are critical. This study investigated HRV using thesmart wearable Hexoskin® system (Carre Technologies Inc., Montreal, Canada) in CCHS patients compared to healthy controls. Methods: 16 CCHS patients and 21 healthy controls were enrolled. Six CCHS patients had repeated measurements (annual visits, 22 total CCHS recordings). CCHS patients were divided into the following groups: 1) severe PHOX2B genotypes including 20/27 PARMs and severe NPARMs (N=13 recordings) and 2) moderate PHOX2B genotypes including 20/25, 20/26, and non-severe NPARMs (N=9 recordings). For each recording, between 1-34 hours of continuous electrocardiogram (ECG) was captured using Hexoskin® 3-lead ECG. ECG data were processed through Kubios® HRV Premium (Kubios, Kuopio, Finland). Time-domain-based HRV parameters (standard deviation of NN intervals (SDNN) andtheroot mean square of successive differences (RMSSD)), and frequency-domain-based HRV parameters (low-frequency/high-frequency ratio (LF/HF)) were calculated. Short-term (SD1)and long-term (SD2) variations in heart rate and their ratio were obtained using Poincaré plots. Results: Hexoskin®-based HRV assessment in CCHS patients versus healthy controls showed significant alterations in all domains. Comparing all CCHS patients to healthy controls revealed higher levels of time domain parameters SDNN (p=0.0001) and RMSSD (p=0.0136), frequency domain LF/HF (p=0.0237), and non-linear domain SD1/SD2 (p=0.0357). A significant increase in SDNN (p=0.0019) in the CCHS severe genotype group was detected compared to the healthy control group. Significant increases in the levels of SDNN (p=0.02), RMSSD (p=0.0002), andLF/HF ratio (p=0.03) were identified in theCCHS moderate genotype group compared to the healthy control group. Conclusion: This study highlights the feasibility of wearable technology to monitor HRV in CCHS patients. Validation of these results on alarge scale in the home, especially compared to hospital-based, gold-standard systems, would be the logical next step to move toward remote HRV monitoring in CCHS. Collectively this would allow clinical guidance based on in-home recordings in activities of daily living and serve as a reliable biomarker for future therapeutic trials.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».