Genomic Testing of Patients With Interstitial Lung Disease: Current International Practice
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Rationale: Gene-environment interactions play a significant role in the pathogenesis of interstitial lung disease (ILD), with 20-30% of ILD risk attributed to genetic predisposition. However, genomic testing is not routinely integrated into clinical practice or guidelines. This study aimed to explore current practices in ILD genomic testing on a global scale to identify barriers and inform strategies for broader implementation. Methods: Semi-structured interviews were conducted with ILD experts to understand current clinical practice for genomic testing of ILD patients and predisposed relatives. Experts were selected based on their publication history or clinical experience with ILD Genetics, ensuring wide international representation. Only one expert per center was interviewed to avoid duplication of responses. Interviews followed an open, semi-structured format using broad predefined topics including training and clinic infrastructure, familial ILD case finding, genomic tests and methods, impact on care (including relatives), research, and governance. Interview transcripts were analyzed using deductive qualitative methods. Results: Seventeen interviews were conducted, with a median duration of 39 minutes (range 32 – 61). A wide variety of approaches to genomic testing in ILD practice were identified. Four key themes emerged (Table 1 ): a) Setting of testing: The need for genetic counselling, documented informed consent and appropriate training of ILD clinicians to interpret the results, given the impact on ILD patients and their relatives; b) Impact on clinical care: The influence of genomic testing on clinical decisions, and support by multidisciplinary teams; c) Specific tests: Heterogeneity in the choice of tests (e.g. telomere length measurement, gene panels, sequencing) with the sequence of testing, sample types, and laboratory methods often determined by local availability; d) Data safety: Concerns were raised on governance and data handling, with several experts highlighting gaps in how genomic data is shared and regulated. Conclusions: There is global heterogeneity in ILD genomic testing. The themes identified in this study will help inform a framework to improve access to testing. The next steps are to conduct an international mapping of access to ILD genomic testing and a Delphi survey for consensus on the core features needed for familial ILD services. This will help to raise awareness, increase worldwide collaboration and to support the development of clinical pathways.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,027 | 0,079 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,006 |
| Communication savante | 0,003 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,006 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».