Evaluating Implementation of Health-related Quality of Life Measures for Patients With Primary Ciliary Dyskinesia Supports Development of a Latin American Spanish Questionnaire
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Rationale: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a life-shortening, genetic disorder affecting 1 in 7500 individuals. PCD inhibits motile cilia activity and impacts the respiratory, auditory, olfactory and reproductive systems. Methods that measure the impact of PCD historically have lacked sensitivity to disease progression and failed to account for changes in a patient's daily physical, respiratory or social functioning. Between 2015 and 2017, quality of life questionnaires (QOL-PCD) for adults (18+), adolescents (13-17) or children with caregiver proxy (6-12) were created to comprehensively assess patient-reported outcomes. In 2023, the BEAT-PCD consensus statement recommended using validated QOL-PCD instruments as a core outcome for clinical trials. Our goal was to evaluate current implementation of the QOL-PCD. Methods: Implementation was assessed using data extracted from completed QOL-PCD requests captured in a REDCap database hosted at BC Children's Hospital in Vancouver, BC. Results: 81% of requests for the QOL-PCD have been successfully fulfilled (47/58). On average, there were 6 QOL-PCD requests per year between 2018 and 2023, however requests increased 136% in 2024. The QOL-PCD is largely accessed for research purposes (74%) rather than clinical monitoring (21%). 62% of completed requests originated from academic institutions. 79% specifically use adult questionnaires, compared to adolescent (66%) and child questionnaires (62%). Approximately 2500 individuals worldwide have/will be assessed using the QOL-PCD, including 1339 adults, 586 teenagers and 594 children. On average, 43 adults, 29 adolescents or 27 children are assessed by each age-specific version request. The QOL-PCD has been distributed most to the USA (10), Germany (5) and Turkey (5), although the QOL has been utilized on every continent. Of 15 available languages, the most common are English (55%) and German (21%). Latin American Spanish is the third most requested language, however there is no validated translated QOL-PCD (Figure 1). Finally, slightly more than half of QOL users (53%) agreed to share anonymous data obtained using the questionnaires, compared to 21% who do not agree. Conclusion: QOL-PCD comprehensively assesses the impact of PCD throughout the lifespan and its use has increased sharply in the past year, likely due to published consensus statements. Questionnaires are largely used for academic research studies, particularly in North America and Europe. Future validated translations of the QOL-PCD, such as Latin American Spanish, may further improve utilization, particularly in the Global South. Outreach to increase access of data captured by QOL users will also facilitate future development of this important tool.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,017 | 0,030 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».