A real-world analysis of an XLMTM patient cohort from the MTM and CNM international patient registry
Notice bibliographique
Résumé
Case Presentation: AGRB, male, 9 years old, 52kg, previously healthy, born and raised in Pirambu, Bebedouro village, Sergipe.Adtted on 10/09/2022 to the pediatrics sector of the Sergipe Emergency hospital, reporting headache, fever and vomiting for 7 days, with subsequent evolution with pain in the posterior region of the right thigh, in addition to low back pain.Physical examination showed normal breathing and heart rate.Decreased strength in lower limbs, being worse on the left side.No patellar reflex and left Achilles.Normal right reflexes.Strength preserved in upper limbs.Presence of Babinski's sign on the right.No signs of trunk involvement.During the medical evaluation, a magnetic resonance imaging (MRI) of the dorsal column was requested, with findings of multiple foci with heterogeneous gadolinium uptake affecting the central portion and anterior funiculi of the spinal cord from D8 to the medullary cone, with T2 hypersignal in the spinal cord parenchyma adjacent and extending to the D4 level, with mass effect, with partial erasure of the CSF column in correspondence.The vertebral bodies, joints and musculature had normal contours and structures.It was concluded, then, that the examination showed an inflammatory-type lesion with a focus on schistosomiasis with involvement of the spinal cord associated with epidemiological data and clinical suspicion.Collected CSF that showed total proteins in the amount of 128.6 mg/dL, 597 cells/ mm3 (PNM: 14% and LMN: 86%) with positive IFI for schistosomiasis.Treatment with ivermectin 6 mg was started, administering 2 pills every 24 hours for 2 days.After ivermectin, pulse therapy was started with 1g/day of methylprednisolone for 5 days.After pulse therapy, a dose of praziquantel was started and prolonged corticosteroid therapy was maintained with prednisone 1 mg/kg/day for 6 months.Discussion: Schistosomiasis is considered endemic in 19 districts, one of which is the state of Sergipe, and the S. mansoni species, in addition to being the most prevalent, is also the one most associated with myeloradiculopathy.Diagnosis is based on epidemiology, neurological symptoms, microscopic and serological techniques, and magnetic resonance imaging (MRI) evaluation.In addition, it is necessary to rule out other possible diagnoses.Symptomatology corroborates to determine the degree of involvement of the lesion.Final Comments: Schistosomiasis is an important and endemic parasitic.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».