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Enregistrement W4410313395 · doi:10.1002/jgc4.70051

The case for integrating genetic counselors into primary care: A paradigm shift for our profession.

2025· article· en· W4410313395 sur OpenAlexaff
Vivian Pan, Natasha Berman, Megan Bell, Kennedy Borle, Prescilla Carrion, Mylynda Massart, Christine Munro

Notice bibliographique

RevuePubMed · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésParadigm shiftGenetic counselingPublic healthPrimary careMedicineHuman geneticsNursingMedical educationPsychologyFamily medicineGeneticsEpistemologyBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The integration of genetic counselors (GCs) into primary care represents an opportunity for a transformative shift in healthcare delivery, bridging the gap between the historical medical genetics delivery model and the increasing need for genetic services. This paradigm aligns the holistic ethos of primary care with the specialized expertise of genetic counseling and frontline access to preventive care, addressing critical barriers in genetic services. Current genetic service delivery models, concentrated in tertiary care settings, face limitations, including access disparities, fragmented care, and inefficiencies that disproportionately affect underserved populations. Embedding GCs within primary care leverages GCs' unique skills to enhance personalized healthcare delivery, improve risk assessment, and facilitate the implementation of precision medicine. GCs in primary care can streamline referrals, manage routine genetic concerns, and provide genetic continuity of care across the patient's lifespan. This integration ensures that genetic insights are contextualized within patients' day-to-day healthcare, fostering equitable and efficient access to genomic medicine. We explore the potential impact of primary care genetic counselors (PCGCs) on healthcare systems, emphasizing the alignment of their scope of practice with primary care principles such as accessibility, comprehensiveness, and continuity. By addressing evolving patient needs and collaborating with primary care teams, PCGCs can increase patient access, reduce system inefficiencies, alleviate pressures on specialty genetics services, and improve health equity. This paper advocates for a collaborative model where GCs are embedded within primary care, enabling proactive, prevention-focused interventions and enhancing patient outcomes. By integrating genetics into primary care settings, we reimagine genetic healthcare delivery to maximize the benefits of genomic medicine for all individuals. This paradigm shift underscores the urgency of addressing systemic barriers and advancing the role of GCs in healthcare to improve patient and clinician experiences, better population health, and achieve greater health equity.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,058
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,055
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Commentaire · Signal consensuel: Commentaire
Score de désaccord entre enseignants0,058
Score d'incertitude au seuil0,307

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0580,055
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,002
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0180,034
Communication savante0,0180,023
Science ouverte0,0050,025
Intégrité de la recherche0,0300,044
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0080,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,011
Tête enseignante GPT0,280
Écart entre enseignants0,269 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreCommentaire

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations3
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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