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Enregistrement W4410320736 · doi:10.1017/cjn.2025.74

Respiratory and Bulbar Support in Spinal Muscular Atrophy Type I Treated with Nusinersen

2025· article· en· W4410320736 sur OpenAlexaffvenueabout
Guillaume Gauvreau, Tarannum Behlim, Pamela Ng, Victoria Hodgkinson, Kathryn Selby, Jean K. Mah, Hanna Kolski, Maria Castro Codesal, Megan Crone, Edward Leung, Kristina Joyal, Craig Campbell, Laura McAdam, Hernán Gonorazky, Hugh J. McMillan, Anna McCormick, Colleen O’Connell, Monique Taillon, Maryam Oskoui

Notice bibliographique

RevueCanadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueNeurogenetic and Muscular Disorders Research
Établissements canadiensStan Cassidy FoundationDalhousie UniversityMcGill University Health CentreMcGill UniversityUniversity of OttawaUniversity of TorontoWestern UniversityHealth Sciences CentreUniversity of SaskatchewanUniversity of AlbertaUniversity of CalgaryStollery Children's HospitalUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésSpinal muscular atrophyMedicineRespiratory systemPhysical medicine and rehabilitationAtrophyAnatomyPathologyDisease

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

ABSTRACT: Objective: The aim of this study is to assess the evolution of respiratory and feeding support in children with spinal muscular atrophy (SMA) type 1 after 24 months of nusinersen treatment. Methods: Data on SMA type 1 children treated with nusinersen between 2017 and 2023 from the Canadian Neuromuscular Disease Registry were extracted. The cohort was divided into two groups based on age at treatment initiation: ≤2 years and >2 years. The primary outcome was the (i) time to death or needing full-time (≥16 hours/day) ventilation and (ii) time to needing feeding tube support. The secondary outcomes were differences in respiratory and feeding support requirements between the two groups at 24-month follow-up. Results: Thirty-two children were included, and the median age (range) for treatment initiation was 3.2 months (0.8– 13.1) in children who initiated treatment at ≤2 years and 51.2 (28.7–183.8) in those who initiated at >2 years of age. The median age of death or full-time ventilation was 8.6 months (6–22.4) and 10.5 months (4–24) for the two groups, respectively. The median age for initiation of feeding support was 5.1 (1.7–26.4) and 14.5 months (3.9–130.6), respectively. At 24 months ( n = 23), there were no significant differences between the need for respiratory or feeding tube support between the two treatment groups. Conclusion: Most children with SMA type 1 treated with nusinersen across Canada have continued need for respiratory and feeding support over time when initiated after symptom onset.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesÉtudes des sciences et des technologies
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,126
Score d'incertitude au seuil0,997

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0010,006
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,033
Tête enseignante GPT0,305
Écart entre enseignants0,272 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission3
Résumé présentoui

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