A systematic review and meta-analysis of the diagnostic accuracy after preimplantation genetic testing for aneuploidy
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Aneuploidy accounts for many pregnancy failures and congenital anomalies. Preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) is a screening test applied to embryos created from in vitro fertilization to diminish the chance of an aneuploid conception. The rate of misdiagnosis for both false aneuploidy (false positive) and false euploidy (false negative) test results is unknown. The objective of this study was to determine the rate of misclassification of both aneuploidy and euploidy after PGT-A. DATA SOURCES: We conducted a systematic review and meta-analysis. We searched Medline, Embase, Cochrane Central, CINAHL and WHO Clinical Trials Registry from inception until April 10, 2024. The protocol was registered in International Prospective Register of Systematic Reviews (PROSPERO CRD 42020219074). METHODS OF STUDY SELECTION: We included studies that conducted either a pre-clinical validation of the genetic platform for PGT-A using a cell line, studies that compared the embryo biopsy results to those from the whole dissected embryo or its inner cell mass (WE/ICM), and studies that compared the biopsy results to prenatal or postnatal genetic testing. TABULATION, INTEGRATION, AND RESULTS: Two independent reviewers extracted true and false positives and negatives comparing biopsy results to the reference standard (known karyotype, WE/ICM, pregnancy outcome). For preclinical studies, the main outcome was the positive and negative predictive values. Misdiagnosis rate was the outcome for pregnancy outcome studies. The electronic search yielded 6674 citations, of which 109 were included. For WE/ICM studies (n=40), PPV was 89.2% (95% CI 83.1-94.0) and NPV was 94.2% (95% CI 91.1-96.7, I2=42%) for aneuploid and euploid embryos, respectively. The PPV for mosaic embryos of either a confirmatory mosaic or aneuploid result was 52.8% (95% CI 37.9-67.5). For pregnancy outcome studies (n=43), the misdiagnosis rate after euploid embryo transfer was 0.2% (95% CI 0.0-0.7%, I2=65%). However, the rate for mosaic transfer, with a confirmatory euploid pregnancy outcome, was 21.7% (95% CI: 9.6-36.9, I2=95%). CONCLUSION: The accuracy of an aneuploid result from PGT-A is excellent and can be relied upon as a screening tool for embryos to avoid aneuploid pregnancies. Similarly, the misdiagnosis rate after euploid embryo transfer is less than 1%. However, there is a significant limitation in the accuracy of mosaic embryos.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,019 | 0,063 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,021 | 0,028 |
| Bibliométrie | 0,010 | 0,012 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».