Medical Multimorbidity in Patients with Treatment-Resistant Psychosis and Rare Copy Number Variants: A Retrospective Case Series of 24 Patients
Notice bibliographique
Résumé
Neurodevelopmental disorder-risk CNVs (NDD CNVs) are associated with complex neuropsychiatric phenotypes. These CNVs also confer risk for a host of medical outcomes in adults yet the long-term health consequences in the context of comorbid psychiatric illness have not been well documented. Twenty-four psychiatric inpatients with treatment-resistant psychosis were identified as carriers of NDD CNVs as part of a larger Pennsylvania State Hospital genomics study. Comprehensive life course phenotyping was performed through review of medical records, specialized neurobehavioral evaluation, and synthesis of data using the Human Phenotype Ontology. Phenotypes were examined across the cohort and within sets of individuals with CNVs in common. Retrospective phenotyping indicated comorbid medical manifestations across multiple organ systems. Cardiovascular disorders were present in 96% of cases and motor disorders in 92%. All cases had multiple organ system involvement, and most organ systems (12/17 systems) were affected in 50% or more of cases culminating in a high degree of individual-level comorbidity. Potentially novel health outcomes are described for individual CNV loci. Our descriptive case series supports a complex and multidimensional course of illness. Thorough reporting on the long-term implications of these variants is the first step toward advancing clinical care for these complex psychiatric patients carrying NDD CNVs.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».