Fetal Fraction Methodologies and Their Clinical Use: Results of a College of American Pathologists Exercise
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Noninvasive prenatal screening for common autosomal trisomies, sex chromosome aneuploidies and microdeletions vary by methodology and laboratory practice. The fetal portion of all cell-free DNA in the maternal circulation defines the fetal fraction (FF). The minimum specimen FF levels for reporting results vary between laboratories as well as the screening target (e.g., common trisomies vs select microdeletions). This variability can lead to confusion for both healthcare providers and patients. METHODS: Participants in the College of American Pathologists Non-Invasive Prenatal Testing 2021-B Exercise provided FF estimates for 3 manufactured samples. Responses to supplemental questions were also collected and analyzed. RESULTS: Overall, 72 of 77 participants responded. FF was measured by 66 participants using sequence counts (40), single nucleotide polymorphisms (15), fragment length (24), and Y chromosome sequences (24). Nearly half (48%) used multiple methods. For common trisomies, minimum FFs were none or <1% (n = 7), 1.0% to 3.9% (n = 35), 4.0% to 6.9% (n = 23), and ≥7.0% (n = 1); 4 participants did not measure FF. Challenge-specific FFs were variable with CVs of 13%, 15%, and 36%; the latter rate appears due to that sample's fetal karyotype of 47,XYY. Comparing adjusted FF results for the 3 samples shows that 85% of participant results were within 20% of the consensus. CONCLUSIONS: Using multiple methods to estimate FF was common, and cutoff levels for sample suitability varied widely. Within-laboratory FFs were less variable than between laboratories. Current FF estimates from clinical laboratories are not standardized and should be considered laboratory-specific.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».