A multi-ancestry genetic reference for the Quebec population
Notice bibliographique
Résumé
While international efforts have characterized genetic variation in millions of individuals, the interplay of environmental, social, cultural, and genetic factors is poorly understood for most worldwide populations. The province of Quebec in Canada has been the site of numerous genetic studies, often focusing on individual Mendelian diseases in founder sub-populations. Here, we profiled and analyzed genome-wide genotyped variation in 29,337 Quebec residents from the large population-based cohort CARTaGENE (CaG), including rich phenotype and environmental data. We also sequenced the whole-genome of 2,173 CaG participants, including 163 and 132 individuals with grandparents born in Haiti and Morocco, respectively. We use this genetic information to gain insight into Quebec's demography and to help interpret the potential significance of variants identified in clinically important genes. We built an imputation panel by phasing the CaG whole-genome sequence data and showed, using genome-wide association studies (GWAS), how it improves the discovery of phenotype-genotype associations in this population. We provide allele frequency information and GWAS results through dedicated and publicly available websites. The genetic data, paired with phenotypic and environmental information, is also available for research use upon scientific and ethical review.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,046 | 0,007 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».