Channelopathies in children in Northern Ireland 2005–2023: A national cohort study identified primarily via cascade screening
Notice bibliographique
Résumé
Background The inherited cardiac channelopathies are a diverse range of conditions caused by genetic variants that predispose carriers to arrhythmia and sudden cardiac death (SCD). Examples include Congenital Long QTc (LQTS), Brugada syndrome (BrS) and Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT). Objective In the Northern Ireland paediatric population, served by one inherited cardiac conditions clinic (ICCC) we describe the national prevalence and incidence of the channelopathies, clinical outcomes, adverse events, medication usage, medication adherence and genetic data obtained. Methods Retrospective chart review using the local paediatric cardiology database. Results 216 children (Aged 0–18) were diagnosed with a channelopathy between 2005 and 2023 at the ICCC; 190 were diagnosed with LQTS (116 KCNQ1, 36 KCNH2, 11 SCN5A, 19 KCNE1, 3 patients with variants in two genes, 1 compound heterozygote for KCNE1 and 4 genotype negative), 22 with BrS and 4 with CPVT. Most cases were diagnosed via screening (95 %). There were five documented SCDs during this time, all patients unknown to the ICCC, who were diagnosed with channelopathies on molecular autopsy (2 CPVT, 2 BrS, 1 LQTS). One KCNH2 patient underwent implantable cardioverter defibrillator (ICD) insertion. In the LQTS cohort the majority had a variant identified (97 %) Twenty-two variants were identified in KCNQ1 patients, fourteen variants in KCNH2, two in SCN5A and seven in KCNE1. As would be expected phenotype heterogeneity was noted between and within variants. Adherence with medication varied between 70 and 90 %. Conclusions In general, children with channelopathies in Northern Ireland (NI) are diagnosed via family screening, commenced on appropriate pharmacotherapy and adverse events are rare. The genetic profile is broadly similar to that reported worldwide. Unfortunately, there remains a cohort of patients who are only identified at molecular autopsy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».