<i>PRRT</i> <i>2</i> -Related Epilepsy
Notice bibliographique
Résumé
Background and Objectives Pathogenic variants in the PRRT2 gene cause self-limited infantile epilepsy (SeLIE). Recently, atypical epilepsy phenotypes have been described. We explore the phenotypic spectrum of PRRT2 -related epilepsy through international collaboration. Methods All children with epilepsy and either a pathogenic PRRT2 variant or 16p11.2 microdeletion encompassing the PRRT2 gene were included in this retrospective study. Details related to the epilepsy, comorbidities, genetic results, EEG/neuroimaging findings, and treatments are summarized. Results Forty children were identified, and 24 were male (n = 24/40, 60%). The median age at seizure onset was 5 months (IQR 4, 6) (range 2–150 months). Bilateral tonic-clonic (BTC) (n = 22/40, 55%) and focal motor seizures with impaired awareness evolving to BTC seizures (n = 9/40, 23%) were most common. Thirty-six children (n = 36/40, 90%) had pathogenic PRRT2 variants; 3 were homozygous, and 33 were heterozygous. Four children (n = 4/40, 10%) had 16p11.2 microdeletion. SeLIE was most common, diagnosed in 32 children with heterozygous PRRT2 variants (n = 32/33, 97%), 3 children with homozygous PRRT2 variants (n = 3/3, 100%), and 3 children with 16p11.2 microdeletion (n = 3/4, 75%). Atypical phenotypes were observed in 3 children with heterozygous PRRT2 variants; 1 child evolved from SeLIE to infantile epileptic spasms, another developed spike-wave activation in sleep, and 1 developed focal epilepsy in adolescence. Medically refractory genetic generalized epilepsy and intellectual disability were diagnosed in 1 child with a whole-gene PRRT2 deletion and 16p11.2 microdeletion. All children with homozygous PRRT2 variants had SeLIE with movement disorders. Thirty-seven children (n = 37/40, 93%) were treated with antiseizure medications, and sodium channel blockers were effective in most (20/27 responded, 74%). The median age at seizure freedom was 9 months (IQR 3, 10) (range 3–168 months). Discussion Pathogenic PRRT2 variants are commonly associated with SeLIE. However, additional epilepsy phenotypes may be observed with heterozygous PRRT2 variants. In individuals with heterozygous PRRT2 variants, corresponding chromosomal microarray may be helpful to assess for concomitant 16p11.2 microdeletion, given the phenotypic overlap between the 2 conditions. Collection of additional cases is needed, however, to better understand the spectrum of epilepsy phenotypes associated with 16p11.2 microdeletion encompassing the PRRT2 gene and homozygous and compound heterozygous PRRT2 variants. Currently, precise genotype-phenotype relationships are lacking.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».