Differential Diagnosis of Hurler and Hurler–Scheie Syndromes: Clinical Case
Notice bibliographique
Résumé
Background. Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a disease known for over 100 years. Implementation of new management approaches for MPS I requires from doctor to clearly differentiate subtypes of this disease for the effective and rational use of treatment methods. Clinical case description. Girl B. with early MPS I onset during the neonatal period. Symptoms of musculoskeletal system damage were the following: feet adduction and hip joints dysplasia. Further follow-up at the age of 6 months has shown linear growth retardation, umbilical hernia, and exudative otitis. Psychomotor development up to 1 year of age was delayed. Coarse facial features by the age 1.5 years along with orthopedic problems, exudative otitis, and umbilical hernia led to mucopolysaccharidosis diagnosis. The diagnosis of mucopolysaccharidosis type I was established according to clinical findings, enzyme diagnostics (significant decrease in lysosomal enzyme alpha-L-iduronidase activity — 0.26 μmol/l/h; reference values from 1.96), and molecular genetic testing (pathogenic variant c.208C>T (Gln70Ter) in exon 2 and nucleotide variant of unknown clinical value c.1524G>C (p.Glu508Asp) in exon 10 of IDUA gene in compound heterozygous state). Echocardiography has revealed structural changes in the mitral valve and minimal aortic insufficiency. Abdominal ultrasound has revealed signs of hepatomegaly, hydrocalycosis, right-side pyelectasia, kidneys’ sizes lesser than the age norms. Abdominal magnetic resonance imaging has shown simple kidney cysts. Conclusion. The major feature of this clinical case is the complexity of differential diagnosis between the severe form of MPS I, Hurler syndrome, and milder form, Hurler–Scheie syndrome. Molecular genetic testing has revealed the presence of the frequent pathogenic variant c.208C>T (Gln70Ter) in the IDUA gene associated with severe disease course and nucleotide variant c.1524G>C (p.Glu508Asp) with undefined clinical significance, thus, additional examination is necessary. Functional analysis of the novel variant is required to establish its role in protein function. It will help more precisely determine the disease form and predict its severity. Combination of MPS I and polycystic kidney disease in the proband is unique case.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».