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Enregistrement W4410523147 · doi:10.1101/2025.05.16.648988

Robust inference and widespread genetic correlates from a large-scale genetic association study of human personality

2025· preprint· en· W4410523147 sur OpenAlexaff
Ted Schwaba, Margaret L. Clapp Sullivan, Wonuola A. Akingbuwa, Kerli Ilves, Peter T. Tanksley, Camille Michèle Williams, Yavor Dragostinov, Wangjingyi Liao, Lindsay Ackerman, Josephine C. M. Fealy, Gibran Hemani, Javier de la Fuente, Priya Gupta, Joel Gelernter, Daniel F. Levey, Urmo Võsa, Liisi Ausmees, Anu Realo, Mariliis Vaht, Jüri Allïk, Tõnu Esko, René Mõttus, Uku Vainik, Guðrún A. Jónsdóttir, Guðmar Þorleifsson, Árni Freyr Gunnarsson, Gyða Björnsdóttir, Thorgeir E. Thorgeirsson, Hreinn Stefánsson, Kāri Stefánsson, Rosa Cheesman, Qin Qi, Elizabeth C. Corfield, Helga Ask, Fartein Ask Torvik, Eivind Ystrøm, Martin Tesli, Dorret I. Boomsma, Eco J. C. de Geus, Jouke‐Jan Hottenga, Dener Cardoso Melo, Harold Snieder, Catharina A. Hartman, Charley Xia, Archie Campbell, Michelle Luciano, Ian J. Deary, W. David Hill, Seon-Kyeong Jang, Scott Vrieze, Gonçalo Abecasis, Michelle K. Lupton, Brittany L. Mitchell, Petra V. Viher, Lucía Colodro‐Conde, Nicholas G. Martin, Sarah E. Medland, Eske M. Derks, Briar Wormington, Jaakko Kaprio, Karri Silventoinen, Teemu Palviainen, Agnieszka Gidziela, Kaili Rimfeld, Robert Plomin, Margherita Malanchini, Danielle M. Dick, Fazil Alıev, Laura W. Wesseldijk, Fredrik Ullén, Miriam A. Mosing, Henry R. Kranzler, Yaira Nunez, Sarah E. Beck, Renato Polimanti, Tobias Edwards, Alexandros Giannelis, Emily A. Willoughby, James J. Lee, Matt McGue, Antonio Terracciano, Michele Marongiu, Edoardo Fiorillo, Francesco Cucca, Angelina R. Sutin, Peter J. van der Most, Albertine J. Oldehinkel, Tina Kretschmer, Andrey A. Shabalin, Anna R. Docherty, Robert F. Krueger, Colin D. Freilich, Binisha H. Mishra, Terho Lehtimäki, Olli T. Raitakari, Mika Kähönen, Aino Saarinen, Henrik Dobewall, Liisa Keltikangas–Järvinen, Marisol Herrera-Rivero, Fabian Streit, Swapnil Awasthi, Stephanie H. Witt, Johanna Tuhkanen, Katri Räikkönen, Johan G. Eriksson, Jari Lahti, Gail Davies, Paul Redmond, Adele Taylor, Janie Corley, Tom C. Russ, Marina Ciullo, Teresa Nutile, Jun Ding, Yong Qian, Toshiko Tanaka, Luigi Ferrucci, Lea Zillich, Lea Sirignano, K. Paige Harden, Erhan Genç, Patrick D. Gajewski, Stephan Getzmann, Christoph Fraenz, Javier Eduardo Schneider Penate, Stefanie Lis, Alisha S. M. Hall, Christian Schmahl, Sabine C. Herpertz, Abdel Abdellaoui, Michel G. Nivard

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMcGill UniversityMontreal Neurological Institute and Hospital
Organismes subventionnairesNational Institute of Mental HealthNational Institute on AgingStrategic Research CouncilMedical Research CouncilHelse Sør-Øst RHFHORIZON EUROPE Framework ProgrammeHector StiftungHector Stiftung IIJacobs FoundationEesti TeadusagentuurNational Alliance for Research on Schizophrenia and DepressionNorges ForskningsrådDarden School FoundationBrain and Behavior Research Foundation
Mots-clésInferencePersonalityAssociation (psychology)Genetic associationGenome-wide association studyScale (ratio)PsychologyBiologyGeneticsComputer scienceSocial psychologyArtificial intelligenceSingle-nucleotide polymorphismGeographyGenotypeCartographyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Personality traits describe stable differences in how individuals think, feel, and behave and how they interact with and experience their social and physical environments. We assemble data from 46 cohorts including 611K-1.14M participants with European-like and African-like genomes for genome-wide association studies (GWAS) of the Big Five personality traits (extraversion, agreeableness, conscientiousness, neuroticism, and openness to experience), and data from 51K participants for within-family GWAS. We identify 1,257 lead genetic variants associated with personality, including 823 novel variants. Common genetic variants explain 4.8%-9.3% of the variance in each trait, and 10.5%-16.2% accounting for measurement unreliability. Genetic effects on personality are highly consistent across geography, reporter (self vs. close other), age group, and measurement instrument, and we find minimal spousal assortment for personality in recent history. In stark contrast to many other social and behavioral traits, within-family GWAS and polygenic index analyses indicate little to no shared environmental confounding in genetic associations with personality. Polygenic prediction, genetic correlation, and Mendelian randomization analyses indicate that personality genetics have widespread, potentially causal associations with a wide range of consequential behaviors and life outcomes. The genetic architecture of personality is robust and fundamental to being a human.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,013
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,054
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,013
Score d'incertitude au seuil0,071

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0130,054
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,002
Bibliométrie0,0010,003
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0020,001
Science ouverte0,0010,002
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,250
Écart entre enseignants0,232 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations12
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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