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Enregistrement W4410559691 · doi:10.1016/j.xgen.2025.100879

Evaluating methods for the prediction of cell-type-specific enhancers in the mammalian cortex

2025· article· en· W4410559691 sur OpenAlexaff
Nelson Johansen, Niklas Kempynck, Nathan R. Zemke, Saroja Somasundaram, Seppe De Winter, Marcus Hooper, Deepanjali Dwivedi, Ruchi Lohia, Fabien Wehbe, Bocheng Li, Darina Abaffyová, Ethan J. Armand, Julie De Man, Eren Can Ekşi, Nikolai Hecker, Gert Hulselmans, Vasileios Konstantakos, David Mauduit, John K. Mich, Gabriele Partel, Tanya L. Daigle, Boaz P. Levi, Kai Zhang, Yoshiaki Tanaka, Jesse Gillis, Jonathan T. Ting, Yoav Ben‐Simon, Jeremy A. Miller, Joseph R. Ecker, Bing Ren, Stein Aerts, Ed S. Lein, Bosiljka Tasic, Trygve E. Bakken

Notice bibliographique

RevueCell Genomics · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueSingle-cell and spatial transcriptomics
Établissements canadiensUniversité de MontréalHôpital Maisonneuve-RosemontUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Institute of Mental HealthEuropean Research CouncilNational Institutes of HealthVlaamse regeringZhejiang UniversityNational Human Genome Research InstituteAllen InstituteFonds Wetenschappelijk OnderzoekChan Zuckerberg Initiative
Mots-clésEnhancerType (biology)Computational biologyBiologyBiological systemComputer scienceNeuroscienceGeneticsTranscription factorGeneEcology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Identifying cell-type-specific enhancers is critical for developing genetic tools to study the mammalian brain. We organized the "Brain Initiative Cell Census Network (BICCN) Challenge: Predicting Functional Cell Type-Specific Enhancers from Cross-Species Multi-Omics" to evaluate machine learning and feature-based methods for nominating enhancer sequences targeting mouse cortical cell types. Methods were assessed using in vivo data from hundreds of adeno-associated virus (AAV)-packaged, retro-orbitally delivered enhancers. Open chromatin was the strongest predictor of functional enhancers, while sequence models improved prediction of non-functional enhancers and identified cell-type-specific transcription factor codes to inform in silico enhancer design. This challenge establishes a benchmark for enhancer prioritization and highlights computational and molecular features critical for identifying functional cortical enhancers, advancing efforts to map and manipulate gene regulation in the mammalian cortex.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,004
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,008
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,022

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0040,008
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,047
Tête enseignante GPT0,340
Écart entre enseignants0,293 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations16
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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