<i>DYRK1A</i> syndrome presenting with a familial exudative vitreoretinopathy (FEVR)-like retinovascular phenotype
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: The DYRK1A gene plays a crucial role in central nervous system development, with haploinsufficiency leading to DYRK1A-related intellectual disability syndrome. Ocular manifestations are common in DYRK1A syndrome and include refractive error, strabismus and optic nerve hypoplasia. Retinal involvement, however is less frequently reported and remains uncharacterised. METHODS: We conducted comprehensive ocular and systemic evaluations in two unrelated individuals with familial exudative vitreoretinopathy (FEVR)-like presentations and de novo DYRK1A variants. Genetic testing included whole genome sequencing with variant interpretation based on clinical guidelines. RESULTS: Patient 1 had a previously reported recurrent pathogenic DYRK1A variant [c.1282C>T; p.(Arg428Ter)], whilst Patient 2 had a novel missense likely pathogenic variant [c.857T>C; p.(Leu286Pro)]. Both patients demonstrated systemic features consistent with DYRK1A syndrome. DISCUSSION: These cases confirm vitreoretinal involvement as an associated finding in DYRK1A syndrome and highlight FEVR-like retinovascular abnormalities as a potential diagnostic clue for the condition in individuals with neurodevelopmental disorders.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle