Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.
fundUn bailleur canadien est enregistré sur le travail.
RevueBiological Psychiatry Cognitive Neuroscience and Neuroimaging · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomic variations and chromosomal abnormalities
Établissements canadiensUniversité de MontréalSickKids FoundationUniversity Health NetworkUniversity of TorontoCentre Hospitalier Universitaire Sainte-JustineInstitute for Clinical Evaluative SciencesCentre for Addiction and Mental Health
Organismes subventionnairesCilagFP7 HealthH2020 European Research CouncilNational Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringNational Institute of Mental HealthNorwegian Institute of Public HealthFaculty of Medicine and Health, University of SydneyNational Human Genome Research InstituteHelmholtz Zentrum MünchenHelse Sør-Øst RHFNational Health and Medical Research CouncilQatar Biomedical Research Institute, Hamad Bin Khalifa UniversityPerelman School of Medicine, University of PennsylvaniaNational Institutes of HealthMedical Research CouncilSickkids Research InstituteNew South Wales GovernmentAvera Institute for Human GeneticsCharles R. Drew University of Medicine and ScienceInstitut de Valorisation des DonnéesInstituto de Investigación Marqués de ValdecillaNorwegian Biodiversity Information CentreFreie Universität BerlinBundesministerium für Bildung und ForschungCanada First Research Excellence FundKhalifa University of Science, Technology and ResearchUniversity of Cape TownCommissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies AlternativesBergens ForskningsstiftelseUniversité de BordeauxH. Lundbeck A/SEuropean Federation of Pharmaceutical Industries and AssociationsInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleHumboldt-Universität zu BerlinUniversitair Medisch Centrum GroningenPublic Health WalesUniversitätsmedizin GöttingenUniversitetet i BergenAstellas PharmaHelse Midt-NorgeVetenskapsrådetHamad Bin Khalifa UniversityHelse VestCentre National de la Recherche ScientifiqueDepartment of Health and Aged Care, Australian GovernmentFudan UniversitySchool of Psychology, Cardiff UniversityInnovative Medicines InitiativeSiemens HealthineersFondation pour la Recherche MédicaleSociété d'Accélération du Transfert de TechnologiesVrije Universiteit AmsterdamZonMwInstitute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King’s College LondonKoninklijke Nederlandse Akademie van WetenschappenNational Natural Science Foundation of ChinaKarolinska InstitutetNational Institute for Health and Care ResearchUniversity of QueenslandSorbonne UniversitéQueensland University of TechnologyNorges ForskningsrådStockholms Läns LandstingUniversity of New South WalesSouth African Medical Research CouncilRijksuniversiteit GroningenNational Science FoundationNateraUniversity of TorontoKing's College LondonImperial College LondonUniversidad de SevillaRoyal College of Surgeons in IrelandPsychiatry Research TrustUniversität GreifswaldDeutsche ForschungsgemeinschaftAssistance publique-Hôpitaux de ParisBiogenWellcome TrustAgence Nationale de la RechercheQIMR Berghofer Medical Research InstituteMinistry of Cultural AffairsAustralian GovernmentHaukeland UniversitetssjukehusChildren's Hospital of PhiladelphiaSimons Foundation Autism Research InitiativeFédération pour la Recherche sur le CerveauUniversity of OxfordNeuroscience Research AustraliaCanadian Institutes of Health ResearchEuropean CommissionUniversity of UtahFondation Brain CanadaNorges Teknisk-Naturvitenskapelige UniversitetGeorgia State UniversityFoundation for the National Institutes of HealthUniversity of Southern CaliforniaInstituto de Salud Carlos IIIUniversidad de CantabriaUniversitetet i OsloFondation de l'Avenir pour la Recherche Médicale AppliquéeInstituto de Física de CantabriaAutism SpeaksEmory UniversityTechnische Universität DresdenFondation de FranceUniversity of PennsylvaniaQueensland Brain InstituteUniversité Paris-SaclayHospital for Sick ChildrenSunovionStanford Maternal and Child Health Research InstituteUniversity of RoehamptonNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekMcGill UniversityCentre for Medical Systems BiologyQatar FoundationServierUniversity of GalwayCardiff UniversityCompute CanadaScience Foundation Ireland
Mots-clésPenetranceCopy-number variationMorphology (biology)BiologyEvolutionary biologyGeneticsPhenotypeGeneGenome
Résumé
récupéré en direct d'OpenAlexBACKGROUND: Copy number variants (CNVs) may increase the risk for neurodevelopmental conditions. The neurobiological mechanisms that link these high-risk genetic variants to clinical phenotypes are largely unknown. An important question is whether brain abnormalities in individuals who carry CNVs are associated with their degree of penetrance. METHODS: We investigated whether increased CNV penetrance for schizophrenia and other developmental disorders was associated with variations in cortical and subcortical morphology. We pooled T1-weighted brain magnetic resonance imaging and genetic data from 22 cohorts from the ENIGMA (Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta Analysis)-CNV consortium. In the main analyses, we included 9268 individuals (aged 7-90 years, 54% female), from which we identified 398 carriers of 36 neurodevelopmental CNVs at 20 distinct loci. A secondary analysis was performed including additional neuroimaging data from the ENIGMA-22q consortium, including 274 carriers of the 22q11.2 deletion and 291 noncarriers. CNV penetrance was estimated through penetrance scores that were previously generated from large cohorts of patients and controls. These scores represent the probability risk of developing either schizophrenia or other developmental disorders (including developmental delay, autism spectrum disorder, and congenital malformations). RESULTS: For both schizophrenia and developmental disorders, increased penetrance scores were associated with lower surface area in the cerebral cortex and lower intracranial volume. For both conditions, associations between CNV-penetrance scores and cortical surface area were strongest in regions of the occipital lobes, specifically in the cuneus and lingual gyrus. CONCLUSIONS: Our findings link global and regional cortical morphometric features with CNV penetrance, providing new insights into neurobiological mechanisms of genetic risk for schizophrenia and other developmental disorders.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,084
Score d'incertitude au seuil0,495
Scores Codex et Gemma par catégorie
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,272
Écart entre enseignants0,254 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle
