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Enregistrement W4410640732 · doi:10.1007/978-3-031-84539-0_7

Precision Medicine Beyond Genomics

2025· book-chapter· en· W4410640732 sur OpenAlexaff
Enrique Sanz‐García

Notice bibliographique

Revuenon disponible
Typebook-chapter
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer Genomics and Diagnostics
Établissements canadiensPrincess Margaret Cancer CentreUniversity Health NetworkUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésGenomicsPrecision medicineComputational biologyBiologyData scienceComputer scienceGeneticsGenomeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Precision oncology based on specific genomic alterations has become a standard in the management of some tumours. Different studies (NCI-MATCH, TAPUR, DRUP, or MyPathway) have used a broader approach, testing multiple genes at the same time and assigning targeted therapies in basket trials. These studies showed some encouraging results supporting the potential use of next-generation sequencing in precision oncology. However, the application in head and neck cancer (except for salivary gland tumours) is still limited. The field is moving quickly into other approaches such as whole genome and transcriptome analysis. Transcriptome analyses have successfully helped in treatment decisions in some patients within prospective studies (WINTHER, POG). In head and neck cancer, gene expression signatures evaluating hypoxia or predicting anti-epidermal growth factor receptor (EGFR) therapy response, have been explored. As immunotherapy has become a standard in the treatment of squamous head and neck carcinoma, ribonucleic acid (RNA)-based immune signatures have been proposed to select those patients with higher probabilities of response. All these analyses are based on bulk transcriptomics. Nevertheless, understanding the role of each cell and its spatial configuration could be useful in precision oncology. In this sense, single-cell RNA sequencing could provide a better understanding of the different cell populations and their activities and potentially predict treatment response. Other immune-related biomarkers such as the T-cell receptor characteristics could provide an improved insight into the resistance to immunotherapy in patients with head and neck cancer. Non-coding genome analysis may contribute to a better understanding of the mechanisms of resistance or sensitivity to drugs and aid in discovering new therapeutic targets. However, most of the current precision medicine approaches rely on tumour tissue. This is a limitation for a broader applicability due to tumor heterogeneity and the need for tumour biopsies. Easy-to-access biomarkers such as circulating tumour deoxyribonucleic acid (ctDNA) could overcome both limitations as well as provide a more dynamic overview of the disease. Further understanding of molecular biology and tumour microenvironment including multi-institution collaborative initiatives and prospective studies is needed to translate these findings into our clinical practice.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,014
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,020
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Théorique ou conceptuel · Signal consensuel: Théorique ou conceptuel
GenreSignal candidat: Autre · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,014
Score d'incertitude au seuil0,074

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0140,020
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0010,009
Communication savante0,0070,007
Science ouverte0,0020,005
Intégrité de la recherche0,0050,009
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0130,006

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,240
Écart entre enseignants0,232 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeThéorique ou conceptuel
Domainenon disponible
GenreAutre

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
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