Patient reported outcomes in Usher Syndrome: a systematic review
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Usher Syndrome (USH) is a leading cause of deaf-blindness and significantly impacts quality of life. With no cure, it is essential to focus on addressing functional impairments and emotional well-being in 10 affected individuals. METHODS: A systematic search was conducted on MEDLINE, Embase, PsychInfo, CINHAL, Web of Science, and Cochrane Library until 4 September 2024 to identify studies on patient-reported outcomes (PROs) in USH. RESULTS: 27 studies (1,009 participants, mean age 47.0, 52.4% female) focused on USH, with 74.1% having type 2, 31.4% having type 1, and 6.8% having type 3. 18 studies used quantitative methods, and 9 were qualitative. The Glasgow Benefit Inventory (GBI) was the most common PRO measure, followed by the Nijmegen Cochlear Implant Questionnaire, Usher Lifestyle Survey (ULS), and SF-12 (2 studies each). Weighted GBI scores indicated moderate benefits, but lower physical scores highlighted ongoing limitations. The ULS found that participants needed equipment for information access and mobility assistance. Notably, no studies addressed vision-related interventions, and only one used a vision-specific PRO measure. Qualitative findings emphasized psychological well-being and social support. DISCUSSION: PRO data in USH is limited, underscoring the need for standardized measures and vision-related interventions. Ongoing challenges emphasize the need for multidisciplinary approaches to improve quality of life.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,008 | 0,046 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,008 | 0,007 |
| Bibliométrie | 0,008 | 0,009 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».