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Enregistrement W4410872004 · doi:10.14740/jmc5134

A Case of High-Risk Myelodysplastic Syndrome With Cryoglobulinemia, Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, and Progression to Multiple Organ Failure

2025· article· en· W4410872004 sur OpenAlexvenueno aff
Carlene A. Kranjac, Leigh Hobbs, Kavanya Feustel, Karen-Sue Carlson

Notice bibliographique

RevueJournal of Medical Cases · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAutoimmune and Inflammatory Disorders Research
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMedicineHemophagocytic lymphohistiocytosisCryoglobulinemiaMyelodysplastic syndromesImmunologyPathologyDiseaseBone marrowHepatitis C virus

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Myelodysplastic syndromes (MDSs) are a group of hematological malignancies characterized by ineffective hematopoiesis. It is associated with genetic mutations, including p53 pathway genes, and can lead to complications, such as cytopenia and transformation to acute myeloid leukemia (AML). Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a rare, life-threatening condition that arises from immune dysregulation and often presents secondary to malignancies. Additionally, cryoglobulinemia, characterized by the precipitation of serum proteins at cooler temperatures, has been associated with infection, autoimmune disorders, and malignancies. A 59-year-old female recently diagnosed with high-risk MDS and a biallelic TP53 mutation presented to an outside hospital with persistent fevers. Initial evaluation revealed a Klebsiella pneumoniae urinary tract infection. Her condition rapidly deteriorated, and she developed acute kidney injury and respiratory failure, necessitating intensive care. She then developed HLH, indicated by elevated ferritin and CD25 levels despite a negative bone marrow biopsy for hemophagocytosis, which was then followed by cryoglobulinemia. The patient received corticosteroids for her HLH, plasmapheresis for her cryoglobulinemia, and a decitabine regimen for her MDS with gradual recovery of her organ function for a short time. She ultimately transformed to AML, requiring further intensive care before she passed away. The presence of a recently diagnosed high-risk MDS, HLH, cryoglobulinemia, and multi-organ failure emphasizes the complexity of this case. Despite meeting several diagnostic criteria for HLH, the patient’s bone marrow biopsy was negative for histiocytosis, emphasizing diagnostic challenges. The presence of cryoglobulinemia potentially linked to immune dysregulation further emphasizes the complexity of this case. While treatment with corticosteroids, plasmapheresis, and immunosuppressants provided stability, they did not cure her condition. Existing literature describes associations between high-risk MDS and HLH as well as MDS and cryoglobulinemia, but none addresses associations between all three processes. This case highlights an unusual occurrence of MDS, HLH, and cryoglobulinemia, emphasizing the need for awareness of the complex interactions between these conditions. Given the high-risk nature of her MDS and her unique clinical manifestations, further investigation into the underlying mechanisms driving these processes is necessary to enhance recognition and therapeutic approaches for affected patients.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Étude de cas · Signal consensuel: Étude de cas
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,010

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0030,001
Communication savante0,0010,002
Science ouverte0,0010,002
Intégrité de la recherche0,0040,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,297
Écart entre enseignants0,288 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeÉtude de cas
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
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