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Enregistrement W4410897339 · doi:10.1038/s41431-025-01871-4

The development and usability of ‘The Genetics Navigator’: a digital solution for adult and paediatric clinical genetics services

2025· article· en· W4410897339 sur OpenAlexafffund
Saumeh Saeedi, Daena Hirijkaka, Marc Clausen, Stephanie Luca, Emma Reble, Rita Kodida, Daniel Assamad, Lauren Chad, Gregory Costain, Hanna Faghfoury, Josh Silver, Serena Shastri-Estrada, Maureen Smith, Robin Z. Hayeems, Yvonne Bombard, Melyssa Aronson, François P. Bernier, Michael Brudno, June Carroll, Ronald D. Cohn, Irfan Dhalla, Jan M. Friedman, S. Hewson, Trevor Jamieson, Rebekah Jobling, Anne‐Marie Laberge, Jordan Lerner‐Ellis, Eriskay Liston, Muhammad Mamdani, Christian R. Marshall, Matthew Osmond, Quỳnh Phạm, Frank Rudzicz, Emily Seto, Cheryl Shuman, Kevin E. Thorpe, Wendy J. Ungar

Notice bibliographique

RevueEuropean Journal of Human Genetics · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensPublic Health OntarioVector InstituteCentre for Global Health ResearchChildren's Hospital of Eastern OntarioCentre Hospitalier Universitaire Sainte-JustineLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteAlberta Children's HospitalToronto Rehabilitation InstituteSinai Health SystemUniversity Health NetworkSickKids FoundationUniversity of TorontoUniversity of OttawaInstitute for Clinical Evaluative SciencesUniversity of British ColumbiaHospital for Sick ChildrenSt. Michael's Hospital
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health Research
Mots-clésMedical geneticsUsabilityHuman geneticsGeneticsStatistical geneticsBiologyComputational biologyComputer scienceGenomicsHuman–computer interactionGenome

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,007
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,024
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,026
Score d'incertitude au seuil0,087

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0070,024
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0040,004
Science ouverte0,0020,004
Intégrité de la recherche0,0020,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0260,008

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,303
Écart entre enseignants0,286 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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