Minimal repeats are ubiquitous sites of crossover and recombination across the human genome
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Crossover and recombination create genetic diversity that reflects differences in the DNA sequences of different organisms. We previously reported that trinucleotide 2-repeat units (T2Us) are sites of crossover and consequent colonization, which are massively spread and shared across the genomes of human and several other primates. These sites underscore the preference for AT- over CG-rich sequences as recombination sites. METHODS: We extended our study to simpler repeat cores, consisting of AT/TA and CG/GC dinucleotides. An algorithm was designed to extract the genomic regions with a higher probability of recombination. To this end, we hypothesized that dinucleotide 3-repeat units (D3Us) are, at least in part, the basic overlapping units resulting from unequal crossover between dinucleotide 2-repeat units (D2Us). We mapped TATATA, ATATAT, CGCGCG, and GCGCGC across the human genome and analyzed their colonization (the distance between consecutive D3Us < 500 bp). We also studied several randomly selected colonies of diverse sizes in up to 100 vertebrate species using the UCSC and Ensembl Genome Browsers. RESULTS: We found approximately four million AT/TA D3Us and one hundred thousand CG/GC D3Us across the human genome. The majority of these D3Us resided in colonies and spread ubiquitously along all chromosomes. AT/TA colonies were significantly larger and more intricate than CG/GC colonies. D2Us and D3Us were the primary sites of unequal crossover in these colonies, resulting in the emergence of primary recombinants (overlapping recombinants of D2Us/D3Us) and a vast repertoire of secondary recombinants (non-overlapping recombinants of D2Us/D3Us) and eventually, colonies of enormous intricacy and significance based on Poisson distribution. Intricacy was consistently detected across diverse colony sizes, from the smallest to the largest. The randomly selected colonies that were studied in other species were specific to or of their largest size in human. CONCLUSION: We report ubiquitous and intricate colonies, in which D2Us and D3Us were the primary sites of crossover and recombination. It is plausible that minimal repeats such as D2Us, D3Us, and T2Us mark recombination as a ubiquitous rule across the human genome. This phenomenon is likely to transform our understanding of the magnitude, biological, and evolutionary outcomes of crossover and recombination.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».