Tapetal-like sheen as a key phenotypical feature in TTLL5-associated cone dystrophy caused by a novel variant
Notice bibliographique
Résumé
Purpose To report a patient with cone dystrophy and a striking tapetal reflex caused by a novel variant in TTLL5 , which was initially missed by a local retinal specialist due to inaccurate phenotyping of macular dystrophy. Observation A 33-year-old male patient presented with Bull’s eye maculopathy and a tapetal-like reflex, confirmed via fundus examination and multimodal imaging. Initial genetic testing with a macular dystrophy panel was negative. Electroretinography showed reduced photopic responses and normal scotopic responses, supporting a diagnosis of cone dystrophy, and subsequent evaluation using an extended inherited retinal dystrophy panel identified a homozygous TTLL5 c.1186+2T>C variant classified as “likely pathogenic.” Conclusions and Importance This case underscores the critical role of accurate phenotyping in guiding molecular genetic testing, particularly in distinguishing cone dystrophy from other macular dystrophies, and highlights the unique expertise of inherited retinal disease specialists in this process. Additionally, it further validates the possibility that the tapetal reflex is a common but previously underrecognized feature of TTLL5 -associated retinal dystrophies and expands the known variant spectrum of TTLL5 -associated disease. The presence of a tapetal reflex—previously widely associated with RPGR-associated dystrophies—highlighting the overlapping disease mechanisms and clinical presentation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».