Heterozygous pathogenic PPARG variants in patients with severe hypertriglyceridemia
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Heterozygous pathogenic variants in PPARG cause familial partial lipodystrophy type 3 (FPLD3; Mendelian Inheritance in Man [MIM] #604367), a heritable form of insulin resistance with multiple metabolic disturbances including hypertriglyceridemia. We investigated the prevalence of FPLD3 individuals in our cohort of patients with multifactorial chylomicronemia syndrome (MCS). METHODS: We used our targeted DNA sequencing panel to screen the PPARG gene in 182 clinically diagnosed MCS patients. RESULTS: We found that 3.3% of MCS patients (6/182) had a heterozygous pathogenic PPARG variant, consistent with a diagnosis of FPLD3. The variants were PPARG p.Lys186fs (ClinVar identifier 8132), p.Glu217Lys, p.Pro454fs (ClinVar identifier 436405), p.Met284Ile, p.Ser383Arg, and p.Arg181Trp. None of these patients had previously been diagnosed with FPLD3 and their clinical and biochemical features were otherwise comparable to those of the entire MCS cohort. CONCLUSION: A small but clinically relevant subgroup of individuals with MCS has FPLD3. Clinical features in FPLD3 are subtle but the phenotype can be metabolically severe. Genetic screening of patients with severe hypertriglyceridemia should include assessment of lipodystrophy genes, since management of lipodystrophy patients is distinct from that of typical MCS patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».