Ocular Findings as the Most Striking Manifestation of a <i>SMAD3</i> Variant
Notice bibliographique
Résumé
Loeys-Dietz syndrome (LDS) is a heritable connective tissue disorder with variable expressivity. It is a multisystemic condition mainly characterized by a propensity for arterial aneurysms and dissections, skeletal manifestations, hypertelorism, bifid uvula, craniosynostosis, and cutaneous features. While LDS has significant clinical overlap with other heritable connective tissue disorders such as Marfan syndrome, the ocular manifestations of LDS have not yet been well characterized. We describe an individual with a variant in SMAD3 with a predominantly ocular phenotype and only mild arterial manifestations. The proband presented with early-onset high myopia (-25 diopters, bilaterally) and bilateral posterior subcapsular cataracts. Ocular phenotype also included esotropia, retinal hemorrhage, glaucoma, bilateral posterior staphylomas, and keratoconjunctivitis sicca. Extensive vascular imaging identified a right internal carotid artery dissection and mild tortuosity of numerous arteries. A molecular gene panel for heritable connective tissue disorders identified a heterozygous SMAD3 c.221G > T; p.(Arg74Leu) variant, initially reported as a variant of uncertain significance and subsequently re-interpreted as likely pathogenic. Other missense variants at this residue have been reported as pathogenic for LDS. High-grade myopia, premature cataracts, and premature glaucoma are part of the phenotypic spectrum in LDS caused by SMAD3 variants. Inclusion of SMAD3 in molecular gene panels for early-onset high-grade myopia should be considered.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».