Charlevoix-Saguenay spastic ataxia: a novel mutation in the SACS gene
Notice bibliographique
Résumé
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a complex disorder caused by mutations in the SACS gene located on chromosome 13q12.12. It was initially identified in French Canada, in the Charlevoix and Saguenay-Lac-Saint-Jean regions of Quebec. The clinical phenotypes include early onset cerebellar ataxia, axonal-demyelinating sensorimotor peripheral neuropathy, and pyramidal tract signs. Slowly progressive ataxia is accompanied by limb spasms due to progressive degeneration of the corticospinal and spinal cerebellar tracts [ 1 ]. Most patients exhibit typical peripapillary retinal streaks on ophthalmoscopy and thickened peripheral retinal nerve fiber layers on optical coherence tomography (mean > 119 μm) [ 2 ]. Brain magnetic resonance imaging (MRI) revealed cerebellar atrophy and hypointensity of the pons on T2-weighted and fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) axial sequences. Electrophysiological studies showed mixed demyelination and axonal neuropathy [ 3 ]. Recent studies have shown that ARSACS is not limited to Quebec, Canada. It exists in various forms worldwide [ 3 ]. Here, we describe the clinical and molecular characterization of a 31-year-old Chinese male with a novel nonsense and frameshift SACS mutation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».