Application of deep learning and explainable AI-supported medical decision-making for facial phenotyping in genetic syndromes
Notice bibliographique
Résumé
Artificial intelligence (AI) tools are increasingly employed in clinical genetics to assist in diagnosing genetic conditions by assessing photographs of patients. For medical uses of AI, explainable AI (XAI) methods offer a promising approach by providing interpretable outputs, such as saliency maps and region relevance visualizations. XAI has been discussed as important for regulatory purposes and to enable clinicians to better understand how AI tools work in practice. However, the real-world effects of XAI on clinician performance, confidence, and trust remain underexplored. This study involved a web-based user experiment with 31 medical geneticists to assess the impact of AI-only diagnostic assistance compared to XAI-supported diagnostics. Participants were randomly assigned to either group and completed diagnostic tasks with 18 facial images of individuals with known genetic syndromes and unaffected individuals, before and after experiencing the AI outputs. The results show that both AI-only and XAI approaches improved diagnostic accuracy and clinician confidence. The effects varied according to the accuracy of AI predictions and the clarity of syndromic features (sample difficulty). While AI support was viewed positively, users approached XAI with skepticism. Interestingly, we found a positive correlation between diagnostic improvement and XAI intervention. Although XAI support did not significantly enhance overall performance relative to AI alone, it prompted users to critically evaluate images with false predictions and influenced their confidence levels. These findings highlight the complexities of trust, perceived usefulness, and interpretability in AI-assisted diagnostics, with important implications for developing and implementing clinical decision-support tools in facial phenotyping for rare genetic diseases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».