Describing the First Canadian Cohort of Oculogastrointestinal Neurodevelopmental Syndrome Caused by <scp><i>CAPN15</i></scp> Pathogenic Variants
Notice bibliographique
Résumé
Oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome (OGIN; OMIN #619318) is a rare autosomal recessive disorder resulting from pathogenic variants in the CAPN15 gene. OGIN syndrome has been previously seen to affect many different body systems and has been described to cause coloboma, imperforate anus, structural cardiac defects, and horseshoe kidneys. There is still little information about the phenotypic spectrum of this disease. This case series aims to describe the phenotypic spectrum and development of affected individuals. Our study includes eight patients-five patients previously described, and three newly identified patients from centers in Ontario and Quebec ranging from three to 15 years of age. All the French-Canadian patients in our cohort were homozygous for the c. 1838C>T (p. Ser613Leu) variant. We also describe a non-French-Canadian patient who is compound heterozygous for the variants c.1957G>A (p. Gly653Ser) (paternally inherited) and c.2520delC p. Val841Trpfs133 (maternally inherited). Through this cohort, we describe some rare manifestations of OGIN syndrome; all four female patients had vaginal fistulae, and four of the patients had sensorineural hearing loss. All eight patients had pancreatic insufficiency requiring pancreatic enzyme replacement. More research is needed to investigate the genotype-phenotype correlation, as well as assess long-term complications and natural history of the disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».