Expanding the spectrum of AFF2 carcinoma: clinical, morphological, immunohistochemical, and molecular characteristics of five cases harboring alternate fusions
Notice bibliographique
Résumé
In recent years, multiple molecularly defined entities have emerged in head and neck pathology, especially among sinonasal squamous and basaloid carcinomas, including NUT carcinoma, SWI/SNF-deficient carcinoma, and DEK::AFF2 carcinoma. These tumors show significant morphological and immunophenotypic diversity. We present five novel head and neck carcinomas harboring AFF2 rearrangements involving previously unreported fusion partners. Five cases (3 males, 2 females; ages 35-72 years) presented with tumors in the sinonasal region (n = 4) and parotid gland (n = 1), measuring between 3.3 and 6.3 cm. RNA sequencing identified fusions involving AFF2 with H3-3A, EWSR1, CHD4 (two cases: neck lymph node metastasis, which turned out to be sinonasal primary and parotid mass), and NUCKS1. Tumors harboring H3-3A::AFF2 and NUCKS1::AFF2 fusions exhibited bland transitional cell-like morphology with acantholytic changes similar to classic DEK::AFF2 carcinoma; the NUCKS1 fusion also demonstrated clear cell features. In contrast, the EWSR1::AFF2 fusion tumor showed high-grade adenocarcinoma morphology with focal neuroendocrine marker expression, lacking p63 and CK5/6. The two CHD4::AFF2 fusion cases demonstrated neuroendocrine differentiation; one was a cytokeratin-negative small blue round cell carcinoma, and the other showed mixed squamoid-neuroendocrine features with strong cytokeratin and p63 expression. All tumors demonstrated consistent AFF2 immunoreactivity. These findings suggest that AFF2-rearranged tumors form a spectrum of carcinomas with diverse morphologies, immunophenotypes, and differentiation patterns. Given the consistent involvement of the AFF2 gene and uniform AFF2 immunohistochemical positivity despite morphological heterogeneity, we propose naming this entity AFF2 carcinoma.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,003 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».