Barriers and Facilitators in Diagnostic Pathways That Align Universal Tumor Screening and Mainstream Genetic Testing for Lynch Syndrome in Colorectal Cancer: Protocol for a Scoping Review With a Narrative Synthesis
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Approximately 3% of colorectal cancers (CRCs) are due to Lynch syndrome (LS), a hereditary cancer syndrome caused by pathogenic variants (PVs) in the mismatch repair (MMR) genes. Patients with CRC and LS have elevated lifetime risks for a range of cancers and require personalized treatment and targeted surveillance. Relatives of people affected by LS who share the same PV also have elevated cancer risks and can benefit from preventive measures and/or risk-reducing surgeries. Despite this, LS remains vastly underdiagnosed. Universal tumor screening (UTS) for deficient MMR is recommended in diagnosing LS in patients with CRC. This process, when combined with genetic testing (GT) offered within routine cancer care (termed "mainstream GT"), aims to identify individuals at risk efficiently, but integrating UTS and mainstream GT for LS in CRC is a complex endeavor. OBJECTIVE: The aim of the proposed scoping review will be to comprehensively explore the literature on diagnostic pathways comprising UTS and mainstream GT for LS among patients with CRC and barriers and facilitators in their implementation. METHODS: The scoping review will follow Arksey and O'Malley's expanded framework. Results will be reported following the PRISMA-ScR (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses extension for Scoping Reviews) guidelines and summarized quantitatively. A narrative synthesis will also be performed using the Theoretical Domains Framework. RESULTS: The results will be presented in a forthcoming scoping review, which we expect to publish in a peer-reviewed journal by early 2026. CONCLUSIONS: Aligning UTS with mainstream GT for LS in CRC may boost early diagnosis and prevention while reducing waiting times and other patient burdens. By addressing barriers to and facilitators in diagnostic pathways, health care systems can improve the identification and management of LS, ultimately leading to better outcomes for patients and their families. The insights gained from this scoping review will inform the development of a mixed methods study about implementing diagnostic pathways for LS in CRC that integrate UTS and mainstream GT in Italy. INTERNATIONAL REGISTERED REPORT IDENTIFIER (IRRID): PRR1-10.2196/70831.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,103 | 0,127 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,005 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,010 | 0,021 |
| Bibliométrie | 0,016 | 0,014 |
| Études des sciences et des technologies | 0,005 | 0,005 |
| Communication savante | 0,008 | 0,009 |
| Science ouverte | 0,005 | 0,009 |
| Intégrité de la recherche | 0,008 | 0,006 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,052 | 0,007 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».