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Enregistrement W4411200898 · doi:10.1016/j.survophthal.2025.06.005

Inherited retinal disease in global Indigenous populations: A scoping review

2025· review· en· W4411200898 sur OpenAlexfundno aff
Emma C. Tovey Crutchfield, Andrea L. Vincent, Mitchell D Anjou, Hugh R. Taylor, Shaun Tatipata, Krystal S. Tsosie, Lívia S. Carvalho, Lauren N. Ayton, Alexis Ceecee Britten-Jones

Notice bibliographique

RevueSurvey of Ophthalmology · 2025
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueRetinal Development and Disorders
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Health and Medical Research CouncilState Government of VictoriaUniversity of MelbourneUniversity of Alberta
Mots-clésIndigenousDiseaseRetinalMedicineBiologyOptometryOphthalmologyEcologyPathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Accurate diagnosis is essential for accessing emerging gene-targeted treatments for inherited retinal diseases (IRDs), but many minoritised communities face additional barriers to diagnosis. This scoping review synthesised clinical studies on the prevalence and diagnosis of IRDs among Indigenous Peoples worldwide. Medline, Embase, Global Health, Informit and CINAHL were searched on December 4, 2023. We included articles reporting Indigenous Peoples with IRDs from all global regions published between 1974 and 2023; 73 studies (581 cases) of IRDs in Indigenous Peoples from 24 countries were included, mostly reporting participants indigenous to the Middle East (34 %), Oceania (27 %) and North America (23 %). Studies of specific IRD cases showed geographical or cultural group associations, such as rod-cone dystrophy among the Diné (Navajo Nation) or Bardet-Biedl syndrome in Bedouin populations of the Middle East. With dedicated programs, population-specific IRD gene variants in the Middle Eastern Bedouin populations, New Zealand Māori and other Pacific peoples are the most well-characterised, and this has enabled improved diagnostic approaches. There is limited knowledge of the relative prevalence and support needs for IRDs among most other global Indigenous groups. Engagement, co-designed approaches and collective efforts, including raising awareness, may address challenges limiting equitable access to IRD diagnosis for Indigenous Peoples, facilitating access to emerging treatments.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Revue systématique · Signal consensuel: Revue systématique
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,250
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,089
Tête enseignante GPT0,421
Écart entre enseignants0,332 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeRevue systématique
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations3
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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