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Enregistrement W4411231153 · doi:10.1038/s41416-025-03064-8

Association between methylation quantitative trait loci and colorectal cancer risk, survival and cancer recurrence

2025· article· en· W4411231153 sur OpenAlexaff
Ines Mesa‐Eguiagaray, Andrii Iakovliev, Xue Li, Maria Timofeeva, Yazhou He, Xiaomeng Zhang, Farhat V N Din, Susan M. Farrington, Athina Spiliopoulou, Malcolm G. Dunlop, Evropi Τheodoratou

Notice bibliographique

RevueBritish Journal of Cancer · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensCentre for Global Health Research
Organismes subventionnairesScience Fund for Distinguished Young Scholars of Zhejiang ProvinceNational Natural Science Foundation of ChinaCancer Research UK
Mots-clésColorectal cancerOncologyCancerMethylationDNA methylationQuantitative trait locusBiologyInternal medicineMedicineGeneticsGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Epigenetic changes contribute to colorectal cancer (CRC) pathogenesis. We investigated whether methylation quantitative trait loci (mQTLs) are associated with CRC risk, survival and recurrence. METHODS: Using a well-characterised Scottish case-control study (6821 CRC cases, 14,692 controls), we derived 118,982 mQTLs based on the Genetics of DNA Methylation Consortium (GoDMC). Association analysis between mQTLs and CRC risk, survival and recurrence was performed using logistic regression or Cox models respectively. Additionally, colocalisation analysis was performed. RESULTS: ). Four regions mapped to POU5F1B, POU2AF2 (c11orf53)/POU2AF3 (COLCA2), GREM1 and CABLES2 were previously identified. Four regions mapped to PPA2, PANDAR/LAP3P2, POU6F1 and CTIF contained SNPs previously identified by CRC GWAS but with SNPs annotated to different genes. We found no evidence that any of the 19 mQTLs associated with CRC risk influenced survival or recurrence after FDR correction. Colocalisation analysis suggested that in three of the ten regions the causal variants were shared for methylation and CRC risk. CONCLUSION: This study adds to the repertoire of CRC genes. However, we found no associations between methylation and CRC survival or recurrence.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,014

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,016
Tête enseignante GPT0,326
Écart entre enseignants0,310 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
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Résumé présentoui

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