Identification of the Genetic Causes of Inherited Diseases in a North African Biobank: Implications for Genetic Diagnosis
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: In North Africa, genetic diseases are widespread but under-studied due to limited research resources. This study used exome sequencing to identify disease-causing variants in a large series of Moroccan patients with suspected genetic diseases. Methods: A cohort of 30 patients with genetic diseases from the BRO Biobank underwent exome sequencing. Candidate variants were evaluated by segregation analysis and molecular modeling. Results: Thirty-one variants were identified in 27 known genes. Interestingly, 54.8% of these variants were novel and therefore could be specific to the Moroccan population. Pathogenic or likely pathogenic disease-causing variants were identified in 22 of 30 patients, leading to a genetic testing yield of 73.3%. Moreover, the identified variants, classified as of uncertain significance, likely benign or benign, were predicted to alter protein structure using in silico modeling of 3D protein structure. The diagnosis was changed in 23% of patients with suspected genetic syndromes, and the etiology was determined in all patients with unrecognizable genetic disorder. Conclusion: This study represents the largest biobank-based study of inherited diseases in a North African country. It illustrates the genetic variability of the Moroccan population and improves our understanding of genotype-phenotype correlations. Furthermore, the relatively high yield of genetic testing obtained in this study justifies the need to implement exome sequencing in the clinical setting in Morocco for better genetic diagnosis.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle