Neuroepithelial tumors of the central nervous system with EWSR1::PATZ1 fusion: a case report and literature review
Notice bibliographique
Résumé
Neuroepithelial tumors (NEpT) harboring EWSR::PATZ1 fusions remain an enigma. Initially described in sarcomas, these tumors display remarkable histomorphological diversity and unpredictable clinical behavior based on histologic or molecular features, with no established management protocols. To date, this subgroup of neoplasms has not been acknowledged as a sui generis entity by the WHO classification system, and it is currently designated as ‘NEC’/’NOS’. This retrospective case series describes two young adults (32–35 years old) without cancer predisposition or risk factors, diagnosed with EWSR1::PATZ1-fused NEpT. Case 1, a female with seizures, presented a heterogeneous left parietal lobe lesion (4.0 × 3.2 × 3.6 cm), classified as high-grade NEpT with MGMT promoter methylation, a calibrated score of 0.95 (≥ 0.9), and a co-occurring somatic MUTYH mutation. Case 2, a male with chronic headaches and mild right-sided paresthesia, had a left frontotemporal lesion (3.0 × 2.8 × 3.4 cm), initially diagnosed as an extraventricular neurocytoma but later reclassified as a NEpT with low-to-intermediate grade features, without MGMT methylation, and a calibrated score of 0.92. Case 1 received upfront resection, followed by Stupp protocol chemoradiation and temozolomide maintenance, resulting in 14 months of progression-free survival (PFS). Case 2 underwent subtotal resection and adjuvant radiotherapy after an 8-month recurrence, achieving 11 months of PFS to date. Both patients are asymptomatic, off corticosteroids, with the latest imaging revealing no disease progression. Our cases emphasize that EWSR1::PATZ1-fused NEpT displays a unique signature (ventricular localization, glioneuronal differentiation, and a distinct methylation cluster), supporting their inclusion in the WHO classification. Moreover, we present the first documented somatic co-mutation involving MUTYH. At present, despite the theoretical risk of temozolomide resistance due to PATZ1 overexpression, our results suggest that conventional glioma therapies remain the preferred approach.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,008 | 0,007 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».