Predicting treatment outcome in congenital adrenal hyperplasia using urine steroidomics and machine learning
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Treatment monitoring of individuals with congenital adrenal hyperplasia (CAH) remains unsatisfactory. Comprehensive 24 h urine steroid profiling provides detailed insight into adrenal steroid pathways. We investigated whether 24 h urine steroid profiling can predict treatment control in children and adolescents with CAH using machine learning (ML). DESIGN: Prospective observational cohort study. METHODS: This study included children with 21-hydroxylase deficiency. On 24 h urines of 2 consecutive visits 40 steroids were measured by gas chromatography-mass spectrometry. Treatment outcome was clinically classified as undertreated, optimally treated or overtreated. We used sparse partial least squares discriminant analysis (sPLS-DA) to investigate prediction of treatment outcome. We computed area under the ROC-curve (AUC) of 2 sPLS-DA models: (1) using only 24 h urine metabolites and (2) adding clinical variables. RESULTS: We included 112 visits (68 optimal, 44 undertreatment) from 59 patients: 27 (46%) girls, 46 (78%) classic CAH, and 19 (32%) prepubertal. Mean age at first visit was 11.9 ± 4.0 years and mean BMI SDS 0.6 ± 1.1. SPLS-DA using 24 h urine metabolites showed clear clustering of optimally treated patients on 2 components, while undertreated patients were more heterogeneous (AUC 0.88). The model selected pregnanetriol and 17α-hydroxypregnanolone contributing to excluding optimal treatment and 5 metabolites contributing to excluding undertreatment: 17β-estradiol, cortisone, tetrahydroaldosterone, androstenetriol, and etiocholanolone. Addition of clinical variables marginally improved classification (AUC 0.90). CONCLUSIONS: Using ML on 24 h urine steroid profiling predicted treatment outcome in children with CAH, even in the absence of clinical data, suggesting that routine comprehensive 24 h urine steroid profiling could improve treatment monitoring in CAH.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».