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Enregistrement W4411322848 · doi:10.20944/preprints202401.0546.v4

Trans-eQTLs Can Be Used to Identify Tissue-Specific Gene Regulatory Networks

2025· preprint· en· W4411322848 sur OpenAlexafffund
Majid Nikpay

Notice bibliographique

RevuePreprints.org · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBioinformatics and Genomic Networks
Établissements canadiensUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesAlliance de recherche numérique du Canada
Mots-clésComputational biologyGeneGene regulatory networkBiologyGeneticsComputer scienceGene expression

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Previous high throughput screening studies indicated trans-eQTLs tend to be tissue specific. In this study, I probed if this feature can be used to find tissue-specific gene regulatory networks. eQTL data for 19,960 genes were obtained from the eQTLGen study. Next, eQTLs that display both cis and trans regulatory effects (P<5e-8) were selected and the association between their corresponding genes were examined by Mendelian randomization. The findings were once more validated using eQTL data from the INTERVAL study. The trans-regulatory impact of 138 genes on 342 genes were detected (P≤5e-8). Majority of the identified gene-pairs aggregated into networks with scale free topology. Examining the function of genes indicated they are involved in immune processes. The hub genes mainly shared transcription regulation activity. On average a gene in the network was under the regulatory control of 34 cis-eQTLs and 6 trans-eQTLs and genes with higher heritability tended to exert higher regulatory impact. This study indicates tissue-specific gene-regulatory networks can be detected by investigating their genomic underpinnings. The identified networks displayed scale-free topology indicating hub genes of a network could be targeted to correct abnormalities at cellular level.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,006
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,011
Score d'incertitude au seuil0,037

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,006
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,002
Bibliométrie0,0040,003
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0110,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,066
Tête enseignante GPT0,328
Écart entre enseignants0,262 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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