Genome-wide Pervasiveness and Localized Variation of <i>k</i> -mer-based Genomic Signatures in Eukaryotes
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Genomic signatures are taxon-specific patterns in nucleotide sequence composition observed across different regions of a genome, used in the taxonomic classification of organisms and in inferring their evolutionary relationships. However, the nature and extent of the pervasiveness of a genomic signature across the expanse of a Telomere-to-Telomere (T2T) assembly, especially across the functionally diverse sequence elements and highly repetitive regions, remain counterintuitive and underexplored. This study aims to bridge this knowledge gap by systematically investigating the pervasiveness and variation of the genomic signature across the human genome and the genome of each of three other eukaryotic species from different kingdoms. Using the alignment-free k -mer-based Frequency Chaos Game Representation (FCGR) of DNA sequences , this study qualitatively and quantitatively analyzes the variations of the genomic signature along an entire genome. Qualitative analysis is first performed through visual inspection of FCGR patterns across different chromosomes of a species. In parallel, a quantitative analysis evaluates the variation of the genomic signature within a genome by comparing eight distance measures to identify the optimal one for the datasets in this study. By taking an intragenomic perspective with detailed analysis of chromosome landscapes these analyses reveal that, while the genomic signature is preserved in most genomic regions, exceptions exist in localized regions, such as tandem repetitions of short and long repeat units. Upon determining this pervasiveness, we assemble novel pipelines aimed at selecting a short contiguous representative genomic segment that encapsulates the sequence composition patterns characteristic of the entire genome. These representative segments are then used to assess intragenomic variation of the genomic signature, demonstrating that only a small proportion of segments (namely those characterized by regional density of short and long tandem repeats) show high distance values from the representative. No-tably, in the human genome, 80% of the segments have a distance of less than 0.24 (on a [0,1] DSSIM scale) from the representative. Moreover, we demonstrate that using these representative segments improves down-stream tasks, e.g., increasing one-nearest-neighbor (1-NN) taxonomic classification accuracy by 7% compared to selecting a random genomic segment to serve as a proxy of the genome. Lastly, this study presents a special-purpose graphical user interface (GUI) software tool, CGR-Diff , designed to provide both visual and quantitative comparisons of FCGRs of sample or user-provided DNA sequences, thereby facilitating intragenomic variation analysis of genomic signature within and across species.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».