Levodopa‐Responsive Dystonia Secondary to <scp> <i>CTNNB1</i> </scp> Neurodevelopmental Disorder
Notice bibliographique
Résumé
CTNNB1 neurodevelopmental disorder (CTNNB1-NND) is associated with heterozygous loss-of-function mutation of CTNNB1 gene (OMIM116806), which causes dopaminergic neurogenesis dysfunction 1,2 and leads to a wide range of neurological, behavioral, and ocular manifestations, including limb predominant spasticity, dystonia, truncal hypotonia, cognitive impairment, autism spectrum disorder (ASD), speech impairment, behavioral challenges, microcephaly, familial exudative vitreoretinopathy and lens/vitreous opacities, refractive errors, and strabismus.3,4 Currently, there is no curative treatment for this condition.Trials using levodopa (L-dopa) to treat CTNNB1-NND-related dystonia yielded variable clinical response.Pipo-Deveza and colleagues reported a case with improved hypertonia and neurodevelopmental outcomes after the initiation of L-dopa.2 However, this medication provided only mild or no clinical improvement for CTNNB1-NND patients reported in another case series.5 We report on 5 patients with CTNNB1-NND-associated dystonia who were treated with L-dopa/carbidopa and outline their treatment response.Table S1 summarizes their demographic data, clinical features, molecular diagnosis, and neuroimaging findings.Clinically, they shared some common features that were previously reported in other CTNNB1-NND cases, which are presented in Table S2.This table presents pooled patient's data on the clinical response of dystonia to L-dopa, highlighting common characteristics, such as early-onset global developmental delay, microcephaly, truncal hypotonia, progressive lower-limb spasticity and hyperreflexia, dystonia, and anxiety/emotional lability.1,3,4 Two patients had facial dysmorphisms, which were consistent with the findings in previously reported cases.3,4 Tethered spinal cord was another feature of CTNNB1-NND, 4 which was found in
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».