Genomic Profile and Clinical Outcomes in Acute Myeloid Leukemia with Monosomal Karyotype
Notice bibliographique
Résumé
The biology of Monosomal Karyotype Acute Myeloid Leukemia (MK AML) remains unclear, and its mutational profile has not been exclusively assessed. We sought to determine the genomic profile of MK AML patients and its correlation with overall survival (OS). We conducted a retrospective study involving 664 AML patients, identifying 156 (23.5%) with MK AML. The most common monosomies were -17 (41%) and -7 (37%), with 149 (95%) and 138 (88%) having myelodysplasia-related (MR) cytogenetics and complex karyotype (CK), respectively. Frequent mutations included TP53 (69%), DNMT3A (19%), TET2 (13%), and IDH1 (7%). Patients with MK AML with TP53 mutation (TP53 Mut) had shorter OS compared to those with TP53 wild-type (WT) (median OS, 3.9 versus 9.2 months, p = 0.002). Our validation study further supports this finding. There was no significant difference in OS related to the presence or absence of CK (p = 0.252), MR mutations (p = 0.252), DNMT3A (p = 0.264), TET2 (p = 0.264), and IDH1 (p = 0.183) alterations. Co-mutation with novel EPI6 and TAZI signature alterations did not significantly impact OS among MK AML TP53 Mut patients, suggesting that TP53 Mut remains the dominant driver of outcome in this subgroup. In conclusion, MK AML is a genotypically diverse and high-risk group, with MK AML TP53 Mut indicating worse prognosis.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».