Dissecting the Phenotypic Spectrum and Complexity of Movement Disorders in 22q11.2 Deletion Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND AND PURPOSE: Movement disorders are increasingly recognized as late-occurring neurologic manifestations of 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS). We aimed to dissect the spectrum of relevant movement disorders in 22q11.2DS, including clinical and electrophysiologic presentations and effective therapies. METHODS: Retrospective review of medical records, medication histories, and videotaped examinations was conducted in 31 unrelated adults (55% female) diagnosed with 22q11.2DS and a movement disorder who were seen at a major center of excellence from June 1996 to September 2023. Between-group comparisons were performed to explore the influence of medications on movement disorder presentations. RESULTS: The median age at movement disorder onset was 35.5 (IQR: 22.0) years. Non-parkinsonian tremor was the most common phenotype (21/31, 68%), followed by parkinsonism (13/31, 42%), dystonia (11/31, 36%), myoclonus (9/31, 29%), dyskinesia (6/31, 19%), stereotypies, and functional movement disorders (4/31, 13% each). The majority of patients (24/31, 77%) presented with two or more movement disorder phenotypes (median 3, range: 2-7). Similar trends in prevalence emerged after accounting for antipsychotic exposure and potential drug-related movement disorders. Electrophysiological assessments identified both previously described and novel motor phenotypes. Treatment data for at least one movement disorder (available for 20/31, 65%) indicated a positive response to standard phenotype-based interventions. CONCLUSIONS: We demonstrate that movement disorders in adults with 22q11.2DS exhibit greater clinical complexity than previously reported, which could reflect innate vulnerability and pathologic mechanisms beyond medication side effects. In those with a confirmed 22q11.2 microdeletion, periodic neurologic evaluations, supported by electrophysiologic investigations, enable accurate diagnosis and implementation of personalized management strategies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».