Early-Onset Hearing Loss in Leber’s Hereditary Optic Neuropathy: A Case Report
Notice bibliographique
Résumé
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is one of the most common mitochondrial disorders that is characterized in young adults and teenagers as bilateral, painless, subacute visual failure. Extraocular manifestations include neurological and cardiac features. Sensorineural hearing loss (SNHL) has not been reported as a clinical feature of this disorder. We report a patient diagnosed with LHON having the common m.11778G>A; p. Arg340 pathogenic variant who was also diagnosed with bilateral mild-to-moderate high-frequency SNHL as a neonate through our provincial newborn screening program. Genetic workup, including a next-generation sequencing "Comprehensive Hereditary Hearing Loss Panel" for common and non-syndromic hearing loss and sequencing of the mitochondrial genome, was negative for a second pathogenic variant. The infectious workup was negative. Non-enhanced magnetic resonance imaging of the brain and internal auditory canal was normal. To our knowledge, SNHL has not been reported before as a clinical feature of patients diagnosed with LHON, and hence this rare and unusual presentation merits reporting.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».