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Enregistrement W4411442413 · doi:10.1038/s41398-025-03418-z

Multi-ancestry genome-wide association analyses incorporating SNP-by-psychosocial interactions identify novel loci for serum lipids

2025· review· en· W4411442413 sur OpenAlexaff
Amy R. Bentley, Michael R. Brown, Solomon K. Musani, Karen Schwander, Thomas W. Winkler, Mario Sims, Tuomas O. Kilpeläinen, Hugues Aschard, Traci M. Bartz, Lawrence F. Bielak, Jin Fang Chai, Kumaraswamy Naidu Chitrala, Nora Franceschini, Mariaelisa Graff, Xiuqing Guo, Fernando Pires Hartwig, Andréa R. V. R. Horimoto, Elise Lim, Ching‐Ti Liu, Alisa K. Manning, Ilja M. Nolte, Raymond Noordam, Melissa A. Richard, Albert V. Smith, Yun Ju Sung, Dina Vojinović, Yujie Wang, Mary F. Feitosa, Sarah E. Harris, Leo‐Pekka Lyytikäinen, Giorgio Pistis, Rainer Rauramaa, Peter J. van der Most, Erin B. Ware, Stefan Weiß, Wanqing Wen, Lisa R. Yanek, Dan E. Arking, Donna K. Arnett, Christie M. Ballantyne, Eric Boerwinkle, Yii‐Der Ida Chen, Martha L. Daviglus, Lisa de las Fuentes, Paul S. de Vries, Joseph A. Delaney, Amanda M. Fretts, Lynette Ekunwe, Jessica D. Faul, Linda C. Gallo, Sami Heikkinen, Georg Homuth, M. Arfan Ikram, Carmen R. Isasi, Jost B. Jonas, Liisa Keltikangas‐Järvinen, Pirjo Komulainen, Aldi T. Kraja, José Eduardo Krieger, Lenore J. Launer, Harold Snieder, Jianjun Liu, Kurt Lohman, Annemarie I. Luik, Ani Manichaikul, Pedro Marques‐Vidal, Yuri Milaneschi, Stanford Mwasongwe, Kenneth Rice, Stephen S. Rich, Pamela J. Schreiner, Lars Schwettmann, James M. Shikany, Xiao‐Ou Shu, Jennifer A. Smith, E Shyong Tai, Kent D. Taylor, Lesley F. Tinker, Michael Y. Tsai, André G. Uitterlinden, Cornelia M. van Duijn, Mélanie Waldenberger, Hwee Lin Wee, David R. Weir, Wenbin Wei, Ko Willems van Dijk, Gregory Wilson, Jie Yao, Kristin L. Young, Xiaoyu Zhang, Wei Zhao, Xiaofeng Zhu, Alan B. Zonderman, Ian J. Deary, Christian Gieger, Hans J. Grabe, Timo A. Lakka, Terho Lehtimäki, Albertine J. Oldehinkel, Martin Preisig, Ya Xing Wang, Wei Zheng, Michele K. Evans, Michael A. Province, James Gauderman, Vilmundur Guðnason, Catharina A. Hartman, Bernardo Lessa Horta, Sharon L. R. Kardia, Charles Kooperberg, Dennis O Mook-Kanamori, Brenda W.J.H. Penninx, Alexandre C. Pereira, Patricia A. Peyser, Bruce M. Psaty, Jerome I. Rotter, Xueling Sim, Kari E. North, D. C. Rao, Laura J. Bierut, Clint L. Miller, Alanna C. Morrison, Charles N. Rotimi, Myriam Fornage, Ervin R. Fox

Notice bibliographique

RevueTranslational Psychiatry · 2025
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensUniversity of Manitoba
Organismes subventionnairesCenter for Information TechnologyNational Institute of Environmental Health SciencesNational Human Genome Research InstituteNational Cancer InstituteU.S. Department of Health and Human ServicesNational Institutes of HealthNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNIH Office of the DirectorNational Heart, Lung, and Blood InstituteNovo NordiskNovo Nordisk Fonden
Mots-clésGenome-wide association studySNPPsychosocialGenetic associationAnxietyBiologyGeneticsGenetic modelClinical psychologyMedicineSingle-nucleotide polymorphismGeneGenotypePsychiatry

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Serum lipid levels, which are influenced by both genetic and environmental factors, are key determinants of cardiometabolic health and are influenced by both genetic and environmental factors. Improving our understanding of their underlying biological mechanisms can have important public health and therapeutic implications. Although psychosocial factors, including depression, anxiety, and perceived social support, are associated with serum lipid levels, it is unknown if they modify the effect of genetic loci that influence lipids. We conducted a genome-wide gene-by-psychosocial factor interaction (G×Psy) study in up to 133,157 individuals to evaluate if G×Psy influences serum lipid levels. We conducted a two-stage meta-analysis of G×Psy using both a one-degree of freedom (1df) interaction test and a joint 2df test of the main and interaction effects. In Stage 1, we performed G×Psy analyses on up to 77,413 individuals and promising associations ( P < 10 −5 ) were evaluated in up to 55,744 independent samples in Stage 2. Significant findings ( P < 5 × 10 −8 ) were identified based on meta-analyses of the two stages. There were 10,230 variants from 120 loci significantly associated with serum lipids. We identified novel associations for variants in four loci using the 1df test of interaction, and five additional loci using the 2df joint test that were independent of known lipid loci. Of these 9 loci, 7 could not have been detected without modeling the interaction as there was no evidence of association in a standard GWAS model. The genetic diversity of included samples was key in identifying these novel loci: four of the lead variants displayed very low frequency in European ancestry populations. Functional annotation highlighted promising loci for further experimental follow-up, particularly rs73597733 ( MACROD2 ), rs59808825 ( GRAMD1B ), and rs11702544 ( RRP1B ). Notably, one of the genes in identified loci ( RRP1B ) was found to be a target of the approved drug Atenolol suggesting potential for drug repurposing. Overall, our findings suggest that taking interaction between genetic variants and psychosocial factors into account and including genetically diverse populations can lead to novel discoveries for serum lipids.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,491
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,093
Tête enseignante GPT0,429
Écart entre enseignants0,337 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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