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Enregistrement W4411454729 · doi:10.1002/ajmg.a.64140

A Population‐Based Study of Limb Body Wall Complex With Proposed Features for Prenatal Diagnosis

2025· article· en· W4411454729 sur OpenAlexaffabout
Mary Ann Thomas, Susan Crawford, Tanya Bedard

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics Part A · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCongenital Anomalies and Fetal Surgery
Établissements canadiensAlberta Children's HospitalUniversity of CalgaryAlberta Health Services
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésExencephalyEncephalocelePrenatal diagnosisMedicinePopulationPolydactylyPediatricsFetusPregnancyAnatomyBiologyTeratology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Limb body wall complex (LBWC) is a lethal condition comprising major congenital anomalies. Although currently diagnosed in the early prenatal period, historical diagnostic criteria are based on detailed pathological assessments. Prenatal and postnatal findings of LBWC and their phenotypic overlap with body stalk anomaly (BSA) and recurrent constellations of embryonic malformations (RCEMs) will be described. Livebirths, stillbirths, and termination of pregnancies for fetal anomalies delivered between January 1, 1997, and December 31, 2019, with LBWC and BSA were abstracted from the Alberta Congenital Anomalies Surveillance System, a population-based program. There were 51 cases with LBWC, giving a frequency of 1 in 21, 277. Fifty (98.0%) had a body wall defect, and 49 (96.1%) a limb anomaly. Eleven (21.6%) had exencephaly/encephalocele with the required diagnostic facial cleft. Scoliosis, often described as severe, was reported for 39 (76.5%) cases, and a short cord in 21 (41.2%). Twenty (39.2%) also met the diagnostic criteria for BSA, and 10 (19.6%) for at least one other RCEM. An additional seven cases with BSA were included for comparison of anomalies. Modifications to the existing clinical diagnostic criteria for LBWC, to include prenatal imaging findings, are supported by this review of 51 cases.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,010
Score d'incertitude au seuil0,021

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0040,002
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,019
Tête enseignante GPT0,308
Écart entre enseignants0,289 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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