Clinicopathological Features and RB1 Gene Polymorphism in Sudanese Retinoblastoma Patients
Notice bibliographique
Résumé
Background: Retinoblastoma is a highly aggressive eye cancer affecting infants and young children, with outcomes dependent on early diagnosis. Mortality remains high in low-resource settings. This study aimed to characterize retinoblastoma among Sudanese patients, including an analysis of clinicopathological features and the status of RB1 gene polymorphisms. Material and Methods: This is cross-sectional study included 99 Sudanese patients diagnosed with retinoblastoma in Khartoum Teaching Eye Hospital and Mecca Eye Complex. Clinicopathological features and demographic data were retrieved from patient’s medical records and histopathology Laboratory Information System (LIS). Genomic DNA was isolated from formalin fixed paraffin embedded (FFPE) retinoblastoma tissue blocks. Detection of RB 1 gene polymorphism was conducted through Polymerase Chain Reaction (PCR). BLAT search genome used to compare the results of breakpoint sequencing with a reference genomic sequence. Results: Total of 99 retinoblastoma patients were included, (53.5%) were female and (46.5%) were male, with (79.8%) having unilateral lesions and (20.2%) bilateral. Nerve invasion was present in (44.4%) of the cases. Half of patients were diagnosed at advance stage (T4) (58.6%) and at high grade were (Grade 3) (69.7%). (15%) of the cases were from Damazin state, followed by Nyala (13.1%). Conclusion: Detection of retinoblastoma in Sudanese patients often occurs at advanced stages and grades, leading to poorer clinical outcomes. Genetic testing is crucial to identify individuals predisposed to this illness, enabling early intervention and management.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».