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Enregistrement W4411505792 · doi:10.1038/s41591-025-03754-z

Publisher Correction: Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses

2025· erratum· en· W4411505792 sur OpenAlexaff
Steven Laurie, Kiran Polavarapu, Anna Sommer, German Demidov, Kornelia Ellwanger, Coline Thomas, Stefan Aretz, Jonathan Baets, Elisa Benetti, Gemma Bullich, Enzo Cohen, Daniel Daniš, Jean‐Madeleine de Sainte Agathe, Anne‐Sophie Denommé‐Pichon, Jordi Díaz‐Manera, Laurence Faivre, Marcos Fernandez-Callejo, Mallory Freeberg, José Garcia‐Pelaez, Léna Guillot‐Noël, Tobias B. Haack, Holger Hengel, Rita Horváth, Adam Jackson, Lennart Johansson, Erik-Jan Kamsteeg, Hanns Lochmüller, Alfons Macaya, Anna Marcé‐Grau, Francesco Muntoni, Francesco Musacchia, Vincenzo Nigro, Catarina Olimpio, Jaroslava Paulasová Schwabová, Martje G. Pauly, Borut Peterlin, Sophia Peters, Rolph Pfundt, Davide Piscia, Manuel Posada, Selina Reich, Lukáš Ryba, Karolis Šablauskas, Marco Savarese, Lüdger Schöls, Leon Schütz, Giovanni Stévanin, Volker Straub, Marc Sturm, Morris Swertz, Marco Tartaglia, Iris te Paske, Rachel Thompson, Annalaura Torella, Christina Trainor, Bjarne Udd, Liedewei Van de Vondel, Bart van de Warrenburg, Jeroen van Reeuwijk, Antonio Vitobello, Janet R. Vos, Emílie Vyhnálková, Robin Wijngaard, Carlo Wilke, Doreen William, Burcu Yaldız, Luca Zalatnai, Birte Zurek, Richarda M. de Voer, Carla Oliveíra, Didier Lacombe, Estrella López‐Martín, Olaf Rieß, Alain Verloès, Lisenka E.L.M. Vissers, Patrick F. Chinnery, Teresinha Evangelista, Henry Houlden, Stéphanie Efthymiou, Holm Graessner, Melanie Kellner, Katja Lohmann, Aleš Maver, Rebecca Schüle, Nika Schuermans, Jana Vandrovcová, Sergi Beltrán, Anthony J. Brookes, Han G. Brunner, Alexander Hoischen, Leslie Matalonga, Giulio Piluso, Alessandra Renieri, Verena Steinke‐Lange, Ana Töpf, Jishu Xu, Stephan Ossowski, Matthis Synofzik

Notice bibliographique

RevueNature Medicine · 2025
Typeerratum
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensOttawa HospitalChildren's Hospital of Eastern OntarioUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMedical diagnosisResource (disambiguation)DiseaseComputational biologyRare diseaseMedicineGeneticsBiologyComputer scienceInternal medicinePathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

In the version of this article initially published, collaborators in the Solve-RD DITF-GENTURIS, Solve-RD DITF-ITHACA, Solve-RD DITF-EURO-NMD, Solve-RD DITF-RND and Solve-RD consortia were not listed correctly as authors in the metadata associated with this paper, as is now amended in the HTML and PDF versions of the article.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,006
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,102
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Autre · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,093
Score d'incertitude au seuil0,311

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0060,102
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0040,004
Études des sciences et des technologies0,0030,002
Communication savante0,0050,003
Science ouverte0,0030,002
Intégrité de la recherche0,0040,010
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0930,050

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,005
Tête enseignante GPT0,239
Écart entre enseignants0,234 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreAutre

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
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Résumé présentoui

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